Пошук академічних текстів

Інформація × Реєстраційний номер 0218U006197, 0115U000655 , Науково-дослідна робота Назва роботи Епідеміологічна характеристика основних нозологій, зареєстрованих в системі генетичного моніторингу Назва етапу роботи Керівник роботи Омельченко Еліна Михайлівна, Дата реєстрації 28-03-2018 Організація виконавець Державна установа "Інститут гігієни та медичної екології ім. О.М. Марзєєва Національної академії медичних наук України" Опис етапу Об'єкт дослідження - реєстри випадків вроджених вад розвитку. Предмет дослідження - випадки вродженої і спадкової патології у новонароджених, самовільні викидні серед виходів зареєстрованих вагітностей, випадки непліддя. Мета роботи: Встановлення обтяженості населення вродженими вадами розвитку з різним типом успадкування в умовах зміненого оточення для удосконалення профілактики вродженої патології. Методи дослідження - епідеміологічні, статистичні. Отримані результати. Найвищий внесок у показники захворюваності новонароджених вродженою патологією дають вади розвитку системи кровообігу (5,46 ‰), вади розвитку та деформації кістково-м'язової системи (5,34 ‰). Найрідше виявляються вроджені вади розвитку органів дихання (0,19 ‰). Структура вродженої патології в госпітальному реєстрі пацієнтів з вперше встановленим поза періодом новонародженості діагнозом в 2010-2016 рр. вказує на переважання ВВР з групи "Інші ВВР", (30,85±1,50 %), ВВР кістково-м'язової системи - (26,97±1,44 %), хромосомні аномалії - (14,48±1,14%). Середній вік встановлення діагнозу в пацієнтів за класами захворювань свідчить про недостатню ефективність системи скринінгу фенілкетонутії (ФКУ) та гіпотиреозу. Так, в окремих випадках діагноз ФКУ встановлювався в 28 років (середнє значення - 10,58±1,71), гіпотиреозу - в 34 (в середньому - 12,84±3,27). Так, синдромальні діагнози встановлюються в 14,69±0,58, діагнози ВВР ока, вуха, обличчя (11,54±2,02), вроджених вад розвитку системи кровообігу (10,79±1,11) та щілини губи та піднебіння (10,67±2,96). Основними факторами ризику виникнення вроджених вад, самовільних викиднів І-го триместру вагітності та непліддя залишаються постійне проживання на радіоактивно забрудненій території, контакт з профшкідливостями, шкідливі звички, хронічні екстрагенітальні та інфекційні захворювання та ендокринні порушення подружжя. Сегрегаційна компонента серед випадків репродуктивних невдач (вроджені вади розвитку, самовільні викидні, безплідність) коливається в середньому близько 3 %. При цьому сегрегаційний вантаж у контрольному реєстрі склав 0,53 %. Карта реєстрації та макет бази даних впроваджені при створенні госпітального на базі Національної дитячої лікарні "ОХМАТДИТ" та регіональних на базі Житомирського обласного перинатального центру та Київського обласного центру охорони здоров'я матері та дитини реєстрів. Започатковано київський обласний регіональний реєстр вродженої патології, виявленої поза періодом новонародженості. Опис продукції Встановлення обтяженості населення вродженими вадами розвитку з різним типом успадкування в умовах зміненого оточення для удосконалення профілактики вродженої патології. Отримані результати. Найвищий внесок у показники захворюваності новонароджених вродженою патологією дають вади розвитку системи кровообігу (5,46 ‰), вади розвитку та деформації кістково-м'язової системи (5,34 ‰). Найрідше виявляються вроджені вади розвитку органів дихання (0,19 ‰). Структура вродженої патології в госпітальному реєстрі пацієнтів з вперше встановленим поза періодом новонародженості діагнозом в 2010-2016 рр. вказує на переважання ВВР з групи "Інші ВВР", (30,85±1,50 %), ВВР кістково-м'язової системи - (26,97±1,44 %), хромосомні аномалії - (14,48±1,14%). Середній вік встановлення діагнозу в пацієнтів за класами захворювань свідчить про недостатню ефективність системи скринінгу фенілкетонутії (ФКУ) та гіпотиреозу. Так, в окремих випадках діагноз ФКУ встановлювався в 28 років (середнє значення - 10,58±1,71), гіпотиреозу - в 34 Автори роботи Качко Галина Олександрівна Качко Галина Олександрівна Линчак Оксана Василівна Педан Людмила Ростиславівна Полька Олена Олександрівна Додано в НРАТ 2020-04-02 Закрити