Реєстраційний номер
0218U006749,
0115U000235
, Науково-дослідна робота
Назва роботи
Оцінка ефективності визначення фено- та генотипових кореляцій в уточнюючої діагностиці спадкових нейропсихичних порушень
Назва етапу роботи
Керівник роботи
Гречаніна Олена Яківна,
Дата реєстрації
02-08-2018
Організація виконавець
Харківський національний медичний університет
Опис етапу
Розроблено алгоритм клініко-молекулярно-генетичного обстеження хворих на спінально-м'язові атрофії та спадкові мотосенсорні нейропатії, що визначає послідовність аналізу генів SMNI, PMP22, GJB1, MPZ, GDAP1 та частих мутацій генів, відповідальних за різні форми захворювання, в основі якого покладено відмінності у частоті виникнення різних варіантів спинально-м'язової атрофії та спадкових мотосенсорних нейропатій, віку початку захворювання, типах успадкування, показниках швидкості за серединним нервом та особливостями клінічних проявів і перебігу захворювання, дозволяє значно знизити економічні та часові витрати при проведенні діагностики різних форм спадкової патології нервової системи. Розробка алгоритму скринінгового обстеження пацієнтів з аутизмом дає можливість діагностувати спадкову та вроджену патологію, провести індивідуально підібрану ефективну терапію. Найбільший відсоток в спектрі патологічних змін у пацієнтів з аутизмом займають метаболічні порушення, корекція яких покращує клінічний перебіг захворювання. Своєчасна діагностика нозологічної форми патології у пацієнтів з аутизмом дозволяє розрахувати ризик для потомства батьків, провести преконцепційну підготовку, а в разі необхідності, і відповідну пренатальну діагностику
Опис продукції
Розроблено алгоритм клініко-молекулярно-генетичного обстеження хворих на спінально-м'язові атрофії та спадкові мотосенсорні нейропатії, що визначає послідовність аналізу генів SMNI, PMP22, GJB1, MPZ, GDAP1 та частих мутацій генів, відповідальних за різні форми захворювання, в основі якого покладено відмінності у частоті виникнення різних варіантів спинально-м'язової атрофії та спадкових мотосенсорних нейропатій, віку початку захворювання, типах успадкування, показниках швидкості за серединним нервом та особливостями клінічних проявів і перебігу захворювання, дозволяє значно знизити економічні та часові витрати при проведенні діагностики різних форм спадкової патології нервової системи. Розробка алгоритму скринінгового обстеження пацієнтів з аутизмом дає можливість діагностувати спадкову та вроджену патологію, провести індивідуально підібрану ефективну терапію. Найбільший відсоток в спектрі патологічних змін у пацієнтів з аутизмом займають метаболічні порушення, корекція яких покращує клінічний перебіг за
Автори роботи
Бугайова О.О.
Гречаніна Ю.Б.
Здибська О.Ю.
Молодан Л.В.
Додано/оновлено в НРАТ
2020-04-02
