Реєстраційний номер
0219U001733,
0117U000625
, Науково-дослідна робота
Назва роботи
Молекулярно-генетичні особливості Рh-негативних мієлопроліферативних неоплазій у осіб, які зазнали дії іонізуючої радіації внаслідок аварії на Чорнобильській АЕС
Назва етапу роботи
Керівник роботи
Клименко Сергій Вікторович, Доктор медичних наук
Дата реєстрації
25-02-2019
Організація виконавець
Державна установа "Національний науковий центр радіаційної медицини Національної академії медичних наук України"
Опис етапу
Об'єкт дослідження - радіаційно-асоційовані та спонтанні МПН. Мета роботи - визначити частоту мутацій генів MPL, CALR, BRCA2, FANCD2, ASXL1, PTPN11 та їх асоціацію з клініко-гематологічними показниками хворих на Ph-негативні мієлопроліферативні неоплазії (МПН), які зазнали дії іонізуючої радіації внаслідок аварії на Чорнобильській АЕС. Методи дослідження: загальноклінічні, молекулярно -генетичні. В результаті досліджень анамнестичних, клініко-гематологічних та лабораторних характеристик у хворих на Ph-негативні МПН, які зазнали впливу чинників аварії на Чорнобильській АЕС, та у хворих на спонтанні Ph-негативні МПН не виявлено відмінностей, крім того, що хворі на радіаційно-асоційований первинний мієлофіброз (ПМФ) були в більшій мірі трансфузійно залежними ніж хворі на спонтанний ПМФ. При визначенні мутаційного статусу генів JAK2 MPL та CALR у хворих з радіаційним анамнезом та без такого, встановлено, що наявність цих мутацій вища у хворих на спонтанні МПН, ніж у хворих з радіаційним анамнезом окрім мутації 1-го типу CALR. Дослідження патогенних та потенційно патогенних варіантів генів ASXL1, U2AF1, PEG3, LAMB4, NF1, JARID2, EZH2, DNMT3A, TET2 та ATM до мутацій JAK2, MPL та CALR показали, що у хворих на радіаційно-асоційований ПМФ таких варіантів спостерігається більше, ніж у хворих на спонтанні МПН. Отримані результати можуть бути використані для удосконалення критеріїв діагностики МПН, прогнозування перебігу захворювання та вибору адекватної тактики лікування для хворих на радіаційно-асоційовані та спонтанні МПН. Сфера застосування: дослідження і розробки в галузі природничих наук.
Опис продукції
Досліджено частоту мутаційного статусу генів JAK2 та CALR у хворих на Ph-негативні мієлопроліферативні неоплазії (МПН), які зазнали впливу чинників аварії на Чорнобильській АЕС, та у хворих без радіаційного анамнезу. Виявлено підвищенний рівень мутацій CALR серед хворих на радіаційно асоційовані МПН (есенціальна тромбоцитемія -ЕС, первинний мієлофіброз -ПМФ), ніж у хворих на спонтанні МПН.
Автори роботи
Вербиленко Роксана Миколаївна
Клімук Богдана Тарасівна
Неумержицька Любов Володимирівна
Полубень Лариса Олександрівна
Додано/оновлено в НРАТ
2020-04-02
