Пошук академічних текстів

Інформація × Реєстраційний номер 0219U100895, 0114U002215 , Науково-дослідна робота Назва роботи Визначення генетичних основ ризику розвитку патологічних станів на різних етапах онтогенезу Назва етапу роботи Керівник роботи Горовенко Н. Г., Дата реєстрації 26-03-2019 Організація виконавець Національна медична академія післядипломної освіти імені П. Л. Шупика Опис етапу  Для ідентифікації хромосомного матеріалу невизначеного походження та складних хромосомних перебудов розроблено уніфікований алгоритм із залученням комбінації цитогенетичних та молекулярно-цитогенетичних методів. Використання цього алгоритму дозволяє встановити остаточні каріотипи у 100% випадків. Визначено додаткові фактори ризику виникнення вроджених вад нервової трубки, вдосконалено преконцепційну підготовку та пренатальну діагностику для покращення моніторингу вроджених вад розвитку, оцінки етіологічних і патогенетичних механізмів виникнення вроджених вад нервової трубки. Опис продукції Розроблено критерії диференціації первинних та вторинних змін концентрації амінокислот та ацилкарнітинів у дітей з ураженням печінки та судомним синдромом. Визначено спектр мутацій у пацієнтів з органічними ацидуріями. Автори роботи Додано в НРАТ 2020-04-02 Закрити