Пошук академічних текстів

Інформація × Реєстраційний номер 0219U101377, 0116U005341 , Науково-дослідна робота Назва роботи Генетичні передумови розвитку та корекції спадкової патології на різних етапах онтогенезу людини та тварин Назва етапу роботи Керівник роботи Федота Олена Михайлівна, Доктор біологічних наук Дата реєстрації 12-07-2019 Організація виконавець Харківський національний університет імені В.Н. Каразіна Опис етапу  Представлено результати дослідження тягаря генетичної патології у восьми районах Харківської області. Загальна обтяженість дитячого населення цих районів моногенними і хромосомними захворюваннями у Балаклійському районі становить 0,47%, у Близнюківському – 0,47%, у Богодухівському– 0,30 %, у Вовчанському – 0,27%, у Дворічанському – 0,29%, у Зміївському – 0,37%, у Ізюмському – 0,36%, у Красноградському – 0,41%. Виявлено 47 нозологічних форм моногенних патологій з різними типами успадкування та 3 хромосомних. Серед моногенних захворювань у всіх районах зареєстровано нейросенсорну втрату слуху двосторонню та гіпофізарний нанізм, а серед хромосомних – синдром Дауна. В цілому, досліджені показники тягаря генетичної патології є співставними з такими у інших регіонах України та Східної Європи. Відпрацьовано ідею про співставність параметрів генетичного тягаря східноукраїнського населення з європейським.Встановлено критичне значення для показника рівня фрагментації ДНК у сперматозоїдах для чоловіків Східної України – 20%. Показано, що рівень фрагментації ДНК та анеуплоїдій у сперматозоїдах підвищується у чоловіків після 35 років, у діапазоні 20–75% та 1,3–4,5 %, відповідно. Доведено зв’язок однонуклеотидних поліморфізмів С677Т і А1298С гена MTHFR та A66G гена MTRR з часткою анеуплоїдних сперматозоїдів в еякуляті у чоловіків Східної України з порушеннями фертильності. Продемонстровано асоціацію однонуклеотидних поліморфізмів G919A і А2039G гена FSHR з перевищенням рівня фрагментації ДНК в сперматозоїдах відмітки 20 % у пацієнтів з порушеннями фертильності. Запропоновано аргументи щодо генетичної гетерогенності азооспермії. Встановлено, що перевищення рівня фрагментації ДНК сперматозоїдів в еякуляті значення 5,0% та рівень анеуплоїдій вищий за 1,3% у спермі веде до порушення процесу формування бластоцист у програмах ЕКЗ. Найбільш висока частота анеуплоїдії відзначається серед доімплантаційних ембріонів (69,1 %) і серед ембріонів, які зупинилися в розвитку (60,9 %). Опис продукції 1. Визначений спектр спадкової патології у балакілйській, близнюківській, богодухівській, дворічанській та ізюмській популяціях та оцінка поширеності моногенної патології, зокрема, різних форм іхтіозу, дозволяють прогнозувати напрями генетико-демографічних процесів. Моногенні дерматози на прикладі іхтіозу можуть бути використані як задля моніторингу тягаря спадкової патології у регіоні, так і задля розв’язання проблем загальної й особистої генетичної безпеки населення. Автори роботи Федота Олена Михайлівна Додано в НРАТ 2020-04-02 Закрити