Пошук академічних текстів

Інформація × Реєстраційний номер 0220U100190, 0117U000624 , Науково-дослідна робота Назва роботи Дослідження механізмів порушень BRCA1/2 - залежної репарації ДНК у хворих на рак яєчників, які зазнали дії іонізуючого випромінення внаслідок аварії на Чорнобильській АЕС. Назва етапу роботи Керівник роботи Клименко Сергій Вікторович, Дата реєстрації 13-01-2020 Організація виконавець Державна установа "Національний науковий центр радіаційної медицини Національної академії медичних наук України" Опис етапу Об'єктом дослідження є гени BRCA 1/2, алгоритми прогнозу мутаційного статусу. Мета роботи — підвищити ефективність виявлення носійства мутацій у генах BRCA1/2 для медико-генетичного консультування жінок щодо РЯ на підставі дослідження алгоритмів прогнозу мутаційного статусу. Методи дослідження — клініко-генеалогічний, молекулярно-генетичні (полімеразна ланцюгова реакція, поліморфізм довжини фрагментів рестрикції), статистичні. Встановлено, що частота обтяженого сімейного анамнезу щодо РЯ та / або РМЗ у когорті хворих на РЯ з радіаційним анамнезом (основна група) та у хворих без радіаційного анамнезу (контрольна група) не відрізняється між групами. BRCA-позитивний статус хворих на РЯ асоціюється з обтяженістю сімейного анамнезу щодо РЯ та / або РМЗ в обох когортах дослідження. Частота мутацій BRCA1/2 у хворих на РЯ основної групи склала 7,9 % (3 з 38 випадків), у хворих контрольної групи – 16,0 % (43 з 268, p = 0,78). Алельний варіант 5382insC у гені BRCA1 є домінуючим та становить 60,9 % (28 з 46 випадків з мутацією) у спектрі досліджуваних мутацій. Спектр мутацій між групами не відрізняється. Порушення BRCA-системи більш характерне для жінок, яким на момент впливу ІР було менше 16 років, ніж для жінок старшого віку. Після дії радіаційного фактору, РЯ у BRCA-позитивних осіб реалізується у більш ранньому віці, ніж у пацієнтів без мутацій. За результатами прогнозування мутаційних алелей найкращу дискримінаційну здатність щодо ідентифікування вірогідних BRCA-позитивних та BRCA-негативних осіб у когортах хворих на РЯ мали моделі BOADICEA та МБС. Алгоритми Penn II та Myriad виявилися недостатньо ефективними у використанні для українських пацієнтів. Розроблено ефективний алгоритм виявлення мутацій BRCA1/2 у пацієнтів з радіаційним анамнезом. Опис продукції Корисна модель базується на застосуванні комплексного підходу до визначення носіїв мутації в генах BRCA1/2, в тому числі серед пацієнтів з радіаційним анамнезом, може бути використана в медико-генетичній практиці, при проведенні науково-практичних досліджень в медицині, радіаційній генетиці та онкології. Автори роботи Бичкова Ганна Марківна Мехеда Людмила Володимирівна Рибченко Людмила Анатоліївна Стефанович Ганна Володимирівна Додано в НРАТ 2020-04-02 Закрити