Пошук академічних текстів

Інформація × Реєстраційний номер 0221U100371, 0120U100747 , Науково-дослідна робота Назва роботи Вивчення молекулярно-генетичних особливостей патогенезу Рh-негативних мієлопроліферативних неоплазій в осіб, які зазнали дії іонізуючої радіації внаслідок аварії на Чорнобильській АЕС Назва етапу роботи Керівник роботи Клименко Сергій Вікторович, Доктор медичних наук Дата реєстрації 05-01-2021 Організація виконавець Державна установа "Національний науковий центр радіаційної медицини Національної академії медичних наук України" Опис етапу Об’єкт дослідження – геномна ДНК 330 хворих на Рh-негативні мієлопроліферативні неоплазії (МПН), які зазнали дії іонізуючої радіації (ІР) внаслідок аварії на ЧАЕС. Мета роботи – вивчити спектр геномних змін у групах хворих на Рh-негативні МПН у специфічних генах – драйверах (основні мутації) із подальшим ідентифікуванням інших потенційних генів, які можуть брати участь у розвитку новоутворень. Методи дослідження – геномну ДНК отримували з лейкоцитів периферичної крові, ідентифікування основних мутацій проводили за допомогою полімеразної ланцюгової реакції, додаткові генетичні варіанти вивчали за допомогою повного екзомного та цільового секвенування, здійснювали статистичну обробку отриманих даних. Підтверджено, що хворі з радіаційним анамнезом частіше мають негативний статус за основними драйверними мутаціями генів JAK2, MPL та CALR, ніж ті, що захворіли спонтанно (25,7 % проти 15,7 %, р = 0,046). Середнє число додаткових мутацій у хворих на радіаційно-асоційований первинний мієлофіброз (ПМФ) склало 4,8 на випадок, тоді як на спонтанний – 3,1 (р = 0,024). У групі хворих із ПМФ з радіаційним анамнезом та з потрійно негативним мутаційним статусом, найчастіше зміненими генами були EZH2, DNMT3A, TET2 та ATM. У хворих на МПН з радіаційним анамнезом значно частіше, ніж у пацієнтів зі спонтанним захворюванням, визначалися мутації генів DTA (10 із 25 проти 4 із 33 випадків відповідно, р = 0,03), що свідчить про особливості радіаційного патогенезу та можливо частішого передування розвитку хвороби клонального гемопоезу неясного потенціалу.   Опис продукції Автори роботи Клімук Богдана Тарасівна Неумержицька Любов Володимирівна Полубень Лариса Олександрівна Додано в НРАТ 2021-01-05 Закрити