Пошук академічних текстів

Інформація × Реєстраційний номер 0221U102654, 0115U003747 , Науково-дослідна робота Назва роботи Генетичні та епігенетичні чинники порушень розвитку нервової та репродуктивної систем людини. Назва етапу роботи Керівник роботи Кравченко Сергій Афанасійович, к.б.н.Лівшиць Людмила Аврамівна, Доктор біологічних наук Дата реєстрації 08-02-2021 Організація виконавець Інститут молекулярної біології і генетики Національної академії наук України Опис етапу  Мета: ідентифікувати нові мутації та епігенетичні порушення в генах-детермінаторах розвитку та функціонування нервової та репродуктивної систем, а також виявити нові генетичні локуси та гени-кандидати, асоційовані з досліджуваними порушеннями розвитку. Результати. Визначено структурно-функціональні механізми патогенності раніше не описаних мутацій в генах: MECP2, PUS3, EPHA1, AR, WT1, FKBP4. Встановлено спектр геномних реорганізацій хромосомної ділянки 15q11-q13 (делеції різної протяжності, уніпарентні ізо-, гетеро- та сегментарні дисомії) Ідентифіковано нові гени-кандидати мутації в яких спричинюють порушення розвитку нервової (PUS3, NPIPB4, OTOA, METTL9) та статевої (FKBP4) систем людини. Встановлено, що носійство мінорних алельних варіантів досліджених поліморфізмі генів EPHA1, PARP1, GSTP1 та GSTМ1 підвищують відносний ризик розвитку хвороби Альцгеймера, носійство комбінованого гомозиготного генотипу за алелями «дикого типу» генів EPHA1 та GSTP1 знижує відносний ризик розвитку цього захворювання. Виявлено асоційовані зі статтю генетичні та епігенетичні модифікатори клінічного фенотипу спінальної м’язової атрофії: характер Х-інактивації та rs4339766 Х-зчепленого гена UBA1. Мутантні варіанти в генах AR та WТ1 зареєстровані в міжнародній базі даних ClinVAR і можуть бути використані для ДНК- діагностики у пацієнтів з порушенням розвитку статі. Розроблений алгоритм диференціальної ДНК-діагностики синдромів Прадера-Віллі та Ангельмана, який дозволяє виявити та диференціювати тип і походження 15q-реорганізацій. Впровадження. Створено методики ДНК-діагностики патологій нервової, ендокринної та репродуктивної систем, які впроваджено в 7 спеціалізованих медичних установах (9 актів впровадження). Опис продукції Автори роботи Городна Олександра Володимирівна Грищенко Наталія Володимирівна Гулковський Роман Владиславович Козирєва Катерина Олексіївна Лівшиць Ганна Борисівна Нечипоренко Марина Володимирівна Пампуха Володимир Миколайович Сіроха Дмитро Андрійович Чернушин Сергій Юрійович Додано в НРАТ 2021-02-08 Закрити