Пошук академічних текстів

Інформація × Реєстраційний номер 0222U000085, 0120U104282 , Науково-дослідна робота Назва роботи Пілотне дослідження з неонатального скринінгу первинних імунодефіцитів методом TRECs і KRECs визначення Т- і В-лімфопеній. Назва етапу роботи Керівник роботи Боярчук Оксана Романівна, Дата реєстрації 02-01-2022 Організація виконавець Державний вищий навчальний заклад "Тернопільський державний медичний університет імені І. Я. Горбачевського МОЗ України" Опис етапу  Звіт про НДР: 60 с., 13 табл., 10 рис., 95 джерела. ПЕРВИННІ ІМУНОДЕФІЦИТИ, РАННЯ ДІАГНОСТИКА, ЛІМФОПЕНІЯ, TREC/KREC, НЕОНАТАЛЬНИЙ СКРИНІНГ, АТАКСІЯ-ТЕЛЕАНГІЕКТАЗІЯ. Об'єкт дослідження - рання діагностика тяжких імунодефіцитів. Мета роботи - раннє виявлення та діагностика тяжких первинних імунодефіцитів шляхом неонатального скринінгу, запобігання розвитку тяжких інфекцій і ускладнень у даної групи хворих, вчасне проведення радикального лікування, покращення виживання та якості життя дітей з тяжкими первинними імунодефіцитами. Методи дослідження - клінічні (анамнез, об'єктивне обстеження); загальнолабораторні (визначення кількості лейкоцитів, нейтрофілів, тромбоцитів); імунологічні (дослідження субпопуляцій лімфоцитів методом проточної цитометрії, імуноглобулінів класів IgА, ІgG, IgM турбідіметричним методом, IgE імуноферментним методом; молекулярно-генетичні (визначення TRECs і KRECs); математично-статистичні. Аналіз літературних джерел та результати дослідження показали, що скринінг новонароджених на ТКІД дозволяє виявляти новонароджених з широким спектром захворювань, пов'язаних із порушенням клітинної ланки імунітету до клінічної маніфестації, вияляти низку нових мутацій генів, що сприятиму своєчасному призначенню адекватної терапії, зниженню летальності серед дітей. Проведення пілотного дослідження з неонатального скринінгу первинних імунодефіцитів методом TRECs і KRECs визначення Т- і В-лімфопеній дозволило вперше апробувати методику в Україні, визначити референтні значення TREC і KREC для діагностики як тяжких комбінованих імунодефіцитів, так і інших вроджених помилок імунітету з Т-лімфопенією. Проведене визначення рівнів TREC/KREC у 6300 зразках сухої плями крові новонароджених показав необхідність повторного тестування (retest) з першого зразка у 467 (7,4 %). Серед них 37 (0.6 %) новонароджених мали позитивні результати та потребували повторного забору (друга пляма - new sample test). Опис продукції Автори роботи Додано в НРАТ 2022-03-09 Закрити