Пошук академічних текстів

Інформація × Реєстраційний номер 0222U000965, 0119U000089 , Науково-дослідна робота Назва роботи Визначення особливостей біохімічної та генетичної характеристики спадкових метаболічних захворювань у пацієнтів з України з метою оптимізації їх ранньої діагностики Назва етапу роботи Керівник роботи Горовенко Наталія Григорівна, Дата реєстрації 22-01-2022 Організація виконавець Державна установа "Інститут генетичної та регенеративної медицини Національної академії медичних наук України" Опис етапу Об'єкт дослідження - спадкова патологія, біохімічні та молекулярно-генетичні маркери Мета роботи - Розробка алгоритмів клінічної та лабораторної діагностики спадкових метаболічних захворювань шляхом оцінки валідності різних біохімічних та молекулярно-генетичних методів для забезпечення ранньої і точної диференціальної діагностики та подальшого своєчасного призначення специфічного лікування. Методи дослідження - клінічні, молекулярно-генетичні, біохімічні, статистичні Результати. Встановлено референтні інтервали концентрації амінокислот та ацилкарнітинів у доношених та недоношених новонароджених, а також гендерна різниця зазначених референтних інтервалів. Для визначення особливостей генетичної природи захворювань з групи СПОАА у пацієнтів з України нами було проведено молекулярно-генетичний аналіз зразків пацієнтів, діагноз у яких було підтверджено на підставі розроблених нами біохімічних критеріїв. На підставі отриманих нами результатів визначення особливостей біохімічних та молекулярно-генетичних характеристик пацієнтів з СПОАА, було розроблено алгоритм оптимального лабораторного обстеження пацієнтів високої рупи ризику. Ключовими етапами діагностичного процесу є застосування розроблених нами критеріїв диференціації первинних, обумовлених спадковими порушеннями метаболізму, та вторинних метаболічних порушень у відповідних клінічних групах осіб.  Опис продукції Автори роботи Євсеєнкова Олена Геннадіївна Брішевац Людмила Іванівна Буряк Олександр Анатолійович Землянська Олена Володимирівна Левкович Наталія Миколаївна Мицик Наталія Йосипівна Ольхович Володимир Петрович Ольхович Наталія Вікторівна Пічкур Наталія Олександрівна Подольська Світлана Володимирівна Россоха Зоя Іванівна Строй Дмитро Олександрович Тавокіна Любов Василівна Трофімова Наталя Сергіївна Фіщук Лілія Євгенівна Шейко Лариса Павлівна Додано в НРАТ 2022-03-09 Закрити