Пошук академічних текстів

Інформація × Реєстраційний номер 0223U000011, 0120U100749 , Науково-дослідна робота Назва роботи Дослідити значення альтернативного сплайсингу гена SorL1 у порушенні експресії ліпопротеїнліпази у хворих на хронічну лімфоцитарну лейкемію, які постраждали внаслідок аварії на Чорнобильській АЕС Назва етапу роботи Керівник роботи Дягіль Ірина Сергіївна, Чумак Анатолій Андрійович, Доктор медичних наук Дата реєстрації 01-01-2023 Організація виконавець Державна установа "Національний науковий центр радіаційної медицини Національної академії медичних наук України" Опис етапу  Об’єкт дослідження: 261 хворих на хронічну лімфоцитарну лейкемію (ХЛЛ), в тому числі 107 хворих, які зазнали впливу іонізуючого випромінення (ІВ) внаслідок Чорнобильської катастрофи (основна група) і 154 хворих без впливу ІВ (група порівняння). Мета: дослідити експресію класичних і альтернативних транскриптів гена SorL1 у хворих на ХЛЛ залежно від рівня експресії ЛПЛ, інших прогностичних чинників і впливу іонізуючого випромінення в анамнезі пацієнтів. Методи дослідження: клінічні, молекулярно-генетичні (полімеразна ланцюгова реакція (ПЛР), секвенування отриманих продуктів реакції, статистичні. Обладнання: термоциклер Bio-Rad C1000 (N10450137), дозатори. Основні результати. Визначення експресії гена ЛПЛ з високим ступенем вірогідності дозволяє коректно оцінити мутаційний статус IGHV генів у 89,2 % хворих на ХЛЛ. Визначення експресії гена ЛПЛ може бути застосовано як маркер прогнозу тривалості періоду до призначення терапії, безрецидивного і загального виживання. Вперше виявлено підвищення ризику розвитку вторинних солідних пухлин у хворих з рівнем експресії гена ЛПЛ вище за 300 ум. од. Експресія основного транскрипту гена SorL1 в лейкемічнпх клітинах хворих на ХЛЛ за немутованого статусу IGHV генів зворотно корелює з рівнем експресії гена ЛПЛ. Кількість випадків з відносно високим рівнем експресії транскриптів F та SORL1-Δ2 значно збільшувалась у хворих на стадії С за Binet (р<0,001). Відносно високий рівень експресії альтернативного транскрипта SORL1-Δ2 у хворих з немутованим статусом IGHV генів асоційований з вкрай негативним перебігом ХЛЛ (медіана загального виживання 9 міс. проти 61 міс. за низького рівня експресії). Медіана періоду до прогресії захворювання була достовірно нижча для хворих з мутаціями гена SF3B1 та становила 43 міс. порівняно з 61 міс. для хворих без зазначених мутацій (р = 0,005). Тривалість загального виживання пацієнтів мала тенденцію до зменшення у хворих з мутаціями гена SF3B1 (медіана 76 міс.) порівняно з пацієнтами без мутацій SF3B1 (м Опис продукції Автори роботи Абраменко Ірина Вікторівна Білоус Надія Іванівна Мартина Зоя Володимирівна Додано в НРАТ 2023-01-01 Закрити