Пошук академічних текстів

Інформація × Реєстраційний номер 0223U000840, 0120U104282 , Науково-дослідна робота Назва роботи Пілотне дослідження з неонатального скринінгу первинних імунодефіцитів методом TRECs і KRECs визначення Т- і В-лімфопеній. Назва етапу роботи Керівник роботи Боярчук Оксана Романівна, Дата реєстрації 20-01-2023 Організація виконавець Державний вищий навчальний заклад "Тернопільський державний медичний університет імені І. Я. Горбачевського МОЗ України" Опис етапу  Звіт про НДР: 118 с., 18 табл., 14 рис., 95 джерела. НЕОНАТАЛЬНИЙ СКРИНІНГ, ПЕРВИННІ ІМУНОДЕФІЦИТИ, TRECS/KRECS, Т- ЛІМФОПЕНІЇ, В-ЛІМФОПЕНІЇ, ХРОМОСОМНІ АНОМАЛІЇ, АТАКСІЯ-ТЕЛЕАНГІЕКТАЗІЯ, СИНДРОМ ХРОМОСОМНИХ ПОЛОМОК НІЙМЕГЕН, РЕЦИДИВНІ ІНФЕКЦІЇ, ДІТИ Об'єкт дослідження: рання діагностика тяжких імунодефіцитів. Мета роботи - раннє виявлення та діагностика тяжких первинних імунодефіцитів шляхом неонатального скринінгу, запобігання розвитку тяжких інфекцій і ускладнень у даної групи хворих, вчасне проведення радикального лікування, покращення виживання та якості життя дітей з тяжкими первинними імунодефіцитами. Тяжкий комбінований імунодефіцит (ТКІД) - це група вроджених порушень імунітету (ВПІ), що характеризуються тяжкою Т- та/або В-лімфопенією. При народженні клінічні ознаки захворювання зазвичай відсутні, але на першому році життя, часто в перші місяці захворювання проявляється важкими інфекціями. Своєчасна діагностика та лікування відіграють вирішальну роль у виживанні пацієнтів. Розширення трансплантації гемостатичних стовбурових клітин в Україні та розвиток реєстру донорів кісткового мозку за останні кілька років створили можливості для ранньої корекції ВПІ та покращення якості та тривалості життя дітей із ТКІД. Вперше в Україні ми започаткували пілотне дослідження скринінгу новонароджених на тяжкий комбінований імунодефіцит і Т-клітинну лімфопенію шляхом визначення Т-рецепторних ексцизійних кілець (TREC) і рекомбінаційних кілець каппа-делеційного елемента (KREC). Аналіз TREC і KREC проводили за допомогою полімеразної ланцюгової реакції в реальному часі (RT-PCR) з наступним аналізом кривих плавлення в неонатальних сухих плямах крові (СПК). Зразки СПК були зібрані в період з травня 2020 року по січень 2022 року. Загалом було обстежено 10 350 новонароджених. Опис продукції Автори роботи Додано в НРАТ 2023-01-20 Закрити