Пошук академічних текстів

Інформація × Реєстраційний номер 0223U001475, 0119U003648 , Науково-дослідна робота Назва роботи Поширеність та спектр природжених вад розвитку в родинах з різноманітною спадковою та мультифакторною патологією Назва етапу роботи Керівник роботи Гнатейко Олег Зіновійович, Дата реєстрації 28-01-2023 Організація виконавець Державна установа "Інститут спадкової патології НАМН України " Опис етапу  Заповнено 1286 карт на новонароджених із ПВР та 1279 карт на здорових дітей, де переважали ПВР кістково-м'язової системи 292 (22,7%), щілина губи та піднебіння – 212 (16,5%), хромосомні аномалії – 186 (14,5%). У 30 пацієнтів з вадами зору, найчастіше зустрічалися такі аномалії як мікрофтальм, мікрокорнеа 9 (19%), катаракта та субатрофія дисків зорових нервів по 7 (15%) випадків. У 92 дітей з хронічним пієлонефритом серед ПВР перше місце займав міхурово-сечовідний рефлюкс – 63 (68.5%), друге -одно- або двобічне подвоєння нирок – 19 (20.7%), третє - однобічний гідронефроз – 6 (6.5%). Серед 79 дітей з ПВР ШКТ найчастіше діагностували пілоростеноз (24.1%), аноректальні вади розвитку (22.8%) та ПВР тонкого кишківника (15.2%). У 70% дітей з хромосомною патологією, відзначалося порушення розумового розвитку та спостерігалося полісистемне ураження органів. Серед 486 довгожителів ПВР зустрічалися в 15 осіб (3.1%). Серед 957 дітей, які народилися в сім’ї, де один із подружжя (375 сімей) був довгожителем, у 54 (5.6%) дітей були діагностовані ПВР, що відповідає загально популяційним показникам. Опис продукції Автори роботи Іськів Мар'яна Юріївна Влох Марта Володимирівна Гельнер Надія Володимирівна Геник-Березовська Софія Олександрівна Гнатейко Зіновій Олегович Гнатейко Олег Зіновійович Грузінцева Наталія Анатоліївна Дробчак Марта Ігорівна Кіцера Наталія Іванівна Ковальчук Лариса Євгенівна Козовий Руслан Васильович Лук'яненко Наталія Сергіївна Лучак Марта Володимирівна Савчак-Лотоцька Оксана Юріївна Тенета Мар'яна Михайлівна Шаргородська Євгенія Борисівна Додано в НРАТ 2023-01-28 Закрити