Пошук академічних текстів

Інформація × Реєстраційний номер 0224U031384, 0119U100835 , Науково-дослідна робота Назва роботи Роль генетичних та епігенетичних факторів у розвитку та перебігу спадкових та мультифакторних захворювань Назва етапу роботи Керівник роботи Горовенко Наталія Григорівна, Доктор медичних наук Дата реєстрації 18-04-2024 Організація виконавець Національний університет охорони здоров'я України імені П. Л. Шупика Опис етапу  Уперше проаналізовані всі випадки лізосомних хвороб накопичення, що були діагностовані в Україні в період 1995–2022 рр., а також їх поширеність в українській популяції в порівнянні з аналогічними в різних країнах світу. Проведено аналіз кореляцій генотип-фенотип, проаналізовано схеми обстеження груп ризику з розробкою найбільш ефективних для різних нозологій. Структура лізосомних хвороб накопичення, виявлених в Україні, цілком відповідає такій в інших країнах, де ці хвороби ефективно діагностують упродовж тривалого часу. Нейропатичні форми становлять 57 % у структурі лізосомних хвороб накопичення. Ця гетерогенна група захворювань, що вимагає складної поетапної клініко-лабораторної діагностики, і є однією з основних причин виникнення нейродегенеративних захворювань у дитячому віці. Своєчасне встановлення правильного діагнозу є запорукою раннього початку специфічного лікування, що дозволяє зберегти життя і підвищити рівень медико-соціальної реабілітації пацієнта. Опис продукції Автори роботи Додано в НРАТ 2024-04-18 Закрити