Знайдено 1 документів
Реєстраційний номер

0224U031384, 0119U100835 , Науково-дослідна робота

Назва роботи

Роль генетичних та епігенетичних факторів у розвитку та перебігу спадкових та мультифакторних захворювань

Керівник роботи

Горовенко Наталія Григорівна, Доктор медичних наук

Дата реєстрації

18-04-2024

Організація виконавець

Національний університет охорони здоров'я України імені П. Л. Шупика

Опис

 Уперше проаналізовані всі випадки лізосомних хвороб накопичення, що були діагностовані в Україні в період 1995–2022 рр., а також їх поширеність в українській популяції в порівнянні з аналогічними в різних країнах світу. Проведено аналіз кореляцій генотип-фенотип, проаналізовано схеми обстеження груп ризику з розробкою найбільш ефективних для різних нозологій. Структура лізосомних хвороб накопичення, виявлених в Україні, цілком відповідає такій в інших країнах, де ці хвороби ефективно діагностують упродовж тривалого часу. Нейропатичні форми становлять 57 % у структурі лізосомних хвороб накопичення. Ця гетерогенна група захворювань, що вимагає складної поетапної клініко-лабораторної діагностики, і є однією з основних причин виникнення нейродегенеративних захворювань у дитячому віці. Своєчасне встановлення правильного діагнозу є запорукою раннього початку специфічного лікування, що дозволяє зберегти життя і підвищити рівень медико-соціальної реабілітації пацієнта.

Опис продукції

Автори роботи

НДДРК
Роль генетичних та епігенетичних факторів у розвитку та перебігу спадкових та мультифакторних захворювань
Керівник: Горовенко Наталія Григорівна. Роль генетичних та епігенетичних факторів у розвитку та перебігу спадкових та мультифакторних захворювань. Національний університет охорони здоров'я України імені П. Л. Шупика. № 0224U031384
Знайдено 1 документів

Оновлено: 2024-05-06


Роздрукувати цю сторінку