Знайдено документів: 1
Інформація × Реєстраційний номер 0224U033230, (0121U111585) , Науково-дослідна робота Назва роботи Визначення клінічної, біохімічної та генетичної характеристики осіб зі спадковими захворюваннями нервової системи з України для формування найбільш ефективної стратегії ранньої діагностики та лікування Назва етапу роботи Визначення клінічної, біохімічної та генетичної характеристики осіб зі спадковими захворюваннями нервової системи з України для формування найбільш ефективної стратегії ранньої діагностики та лікування Керівник роботи Горовенко Наталія Григорівна, д.мед.н. Дата реєстрації 22-12-2024 Організація виконавець Державна установа "Національний науковий центр "Інститут кардіології, клінічної та регенеративної медицини імені академіка М. Д. Стражеска Національної академії медичних наук України" Опис роботи Розробити комплекс заходів щодо ранньої клінічної та лабораторної діагностики спадкових захворювань нервової системи з метою забезпечення персоніфікованого підходу до їх лікування та менеджменту Опис етапу  Молекулярно-генетичне тестування стає все більш популярним як тест першої лінії діагностики неврологічних захворювань у дітей. Нами було проаналізовано частоту варіантів у гені CLN2 у 48 пацієнтів з нейрональним цероїдліпофусцинозом 2 типу (НЦЛ2) та здійснено оцінку генотип-фенотипової кореляції. Також нами було проаналізовано генетичні дані 40 симптоматичних пацієнтів з підтвердженим діагнозом спінальної м'язової атрофії (СМА). На основі отриманих даних було здійснено генотип-фенотиповий аналіз з подальшою розробкою алгоритму діагностики СМА. Комплексна оцінка цих даних є важливою, оскільки вона дозволяє переглянути діагностичний алгоритм шляхом впровадження підходу, специфічного для нашої країни. Це значно спростить та здешевить генетичний аналіз пацієнтів в Україні. Інформація про клінічні ознаки захворювання у пацієнтів з новими, раніше не описаними мутаціями, дозволила нам доповнити сучасну інформацію про кореляції генотип-фенотип захворювання НЦЛ2. Крім того, розроблений на підставі наших досліджень алгоритм неонатального скринінгу і підтверджуючої діагностики СМА вкрай важливий для вчасного встановлення правильного діагнозу і призначення відповідного лікування, що сприяє підвищенню його ефективності. Опис продукції Автори роботи Євсеєнкова Олена Геннадіївна Буряк Олександр Анатолійович Власова Олена Миколаївна Левкович Наталія Миколаївна Мицик Наталія Йосипівна Мостов'як Мар'яна Петрівна Ольхович Володимир Петрович Ольхович Наталія Вікторівна Подольська Світлана Володимирівна Россоха Зоя Іванівна Строй Дмитро Олександрович Тавокіна Любов Василівна Трофімова Наталя Сергіївна Фіщук Лілія Євгенівна Шейко Лариса Павлівна Додано в НРАТ 2024-12-22 Закрити
НДДКР ОК
Визначення клінічної, біохімічної та генетичної характеристики осіб зі спадковими захворюваннями нервової системи з України для формування найбільш ефективної стратегії ранньої діагностики та лікування
Керівник: Горовенко Наталія Григорівна. Визначення клінічної, біохімічної та генетичної характеристики осіб зі спадковими захворюваннями нервової системи з України для формування найбільш ефективної стратегії ранньої діагностики та лікування. (Етап: Визначення клінічної, біохімічної та генетичної характеристики осіб зі спадковими захворюваннями нервової системи з України для формування найбільш ефективної стратегії ранньої діагностики та лікування). Державна установа "Національний науковий центр "Інститут кардіології, клінічної та регенеративної медицини імені академіка М. Д. Стражеска Національної академії медичних наук України". № 0224U033230
Знайдено документів: 1

Оновлено: 2026-03-14


Роздрукувати цю сторінку