Пошук академічних текстів

Інформація × Реєстраційний номер 0224U033416, (0123U103321) , Науково-дослідна робота Назва роботи Вивчити вплив генетичних факторів тромбофілії на клінічний фенотип та ефективність лікування хворих на гемофілію Назва етапу роботи Дослідити поліморфізм генів ФV Лейдена (FV:R506Q), ФІІ (FII:G20210A), MTHFR C677T, активність фізіологічних антикоагулянтів (АТ ІІІ, протеїн С, протеїн S) та фактори судинно-тромбоцитарної ланки гемостазу у хворих на гемофілію А та В Керівник роботи Стасишин Олександра Василівна, Доктор медичних наук Дата реєстрації 27-12-2024 Організація виконавець Державна установа "Інститут патології крові та трансфузійної медицини НАМН України" Опис роботи Визначення генетичних, коагулологічних та клінічних особливостей порушень у хворих на гемофілію для оцінки тяжкості фенотипу з метою прогнозування ефективності та безпеки лікування Опис етапу  Об’єкт дослідження - 42 хворих (чоловіків) на гемофілію А і В віком від 6 до 60 років, які були обстежені та лікувалися в ДУ «Інститут патології крові та трансфузійної медицини НАМН України» (м. Львів). Мета роботи - визначення генетичних, коагулологічних та клінічних особливостей порушень у хворих на гемофілію для оцінки тяжкості фенотипу з метою прогнозування ефективності та безпеки лікування. Методи дослідження - клінічні, генетичні, коагулологічні, статистичні. У хворих на гемофілію встановлено пов'язану із самим захворюванням статистично достовірну відмінність АЧТЧ (І АЧТЧ) та прокоагулянтної активності ФVIII/IX між групами та з контролем. Значущої різниці у показниках активності функціональних тестів фізіологічних антикоагулянтів РС та РS між групами хворих на гемофілію та з контрольною групою не виявлено. Активність АТІІІ у всіх обстежених пацієнтів була в межах норми. У хворих з легкою формою гемофілії рівень АТІІІ був достовірно вищим, ніж у хворих з тяжкою та середньою формами захворювання. Серед хворих з помірною формою гетерозиготне носійство мутації ФV Лейдена (FV:R506Q) з генотипом G/А встановлено у 1 особи (9,1 % від кількості хворих у групі). У 1 хворого з легкою формою гемофілії (15,7 %) виявлено поліморфізм G/А у гені FV. Мутації ФІІ–протромбіну (FII:G20210A) у обстежених пацієнтів не виявлено. Оскільки тромбофілічні мутації в загальній популяції зустрічаються з відносно низькою частотою (мутації F5:R506Q у 3-5 %, FII:G20210A у 1-4 % європейської популяції), тому частота поєднання з вродженим дефіцитом факторів VIII/IX очікувано низькою. Для отримання достовірних результатів необхідно збільшити вибірку пацієнтів та співставити отримані дані з клінічними проявами. За НДР опубліковано 8 наукових праць, з них 5 статей, 2 тез на конгресах, з’їздах і конференціях. Опис продукції Автори роботи Вороняк Мирослав Іванович Дзісь Роман Петрович Красівська Валерія Валеріївна Тушницький Орест Миронович Додано в НРАТ 2024-12-27 Закрити