Пошук академічних текстів

Інформація × Реєстраційний номер 0226U001682, (0123U103321) , Науково-дослідна робота Назва роботи Вивчити вплив генетичних факторів тромбофілії на клінічний фенотип та ефективність лікування хворих на гемофілію Назва етапу роботи Розробити клінічні та лабораторні критерії оцінки фенотипу, оцінити ефективність профілактичного лікування факторними та нефакторними препаратами у хворих на гемофілію залежно від наявності генетичних та негенетичних факторів тромбофілії Керівник роботи Стасишин Олександра Василівна, Доктор медичних наук Дата реєстрації 29-01-2026 Організація виконавець Державна установа "Інститут патології крові та трансфузійної медицини НАМН України" Опис роботи Визначення генетичних, коагулологічних та клінічних особливостей порушень у хворих на гемофілію для оцінки тяжкості фенотипу з метою прогнозування ефективності та безпеки лікування Опис етапу Об’єкт дослідження - 83 хворих (чоловіків) на гемофілію А і В віком від 6 до 60 років, які були обстежені та лікувалися в ДУ ІПКТМ НАМН України». Методи дослідження - клінічні, генетичні, коагулологічні, статистичні. У хворих на гемофілію встановлено статистично достовірну відмінність АЧТЧ (І АЧТЧ) та прокоагулянтної активності ФVIII/IX між групами та з контролем. що є пов’язаним з самим захворюванням. Виявлено значущу різницю у показниках функціональних тестів фізіологічних антикоагулянтів РС та РS у хворих на тяжку форму гемофілії А та В порівняно з контрольною групою. Частота виявлення мутації ФІІ–протромбіну (FII:G20210A) серед всіх обстежених 83 хворих на гемофілію становить 6,0 % (5 хворих). У 2 пацієнтів встановлено гетерозиготне носійство мутації FV:R506Q, що становить 2,4 %. У 6 (7,2 %) хворих на гемофілію встановлено гомозиготу Т/Т у гені MTHFR C677T та у 6 (7,2 %)–гомозиготу С/С у гені MTHFR A1298C. Гетерозиготне носійство MTHFR C677T виявлено у 53 (65,8 %) та MTHFR A1298C - у 45 (54,2 %) обстежених хворих на гемофілію. За результатами дослідження мутації FII:G20210A, FV:R506Q та генів фолатного циклу MTHFR A1298C і MTHFR C677T виявлено у 22,8 % випадків (19 хворих), з них – 6 (14,6 %) хворих з тяжкою формою захворювання, у 9 (36,0 %) хворих з середньою тяжкістю гемофілії та 4 (23,5 %) осіб з легкою формою хвороби. За результатами оцінки у хворих з тяжкою формою гемофілії А та В з виявленими генетичними маркерами тромбофілії (мутація генів FII:G20210A, FV:R506Q та гомозиготне носійство MTHFR C677T, MTHFR A1298C) так і без них, річний індекс кровотеч (ABR) був > 10, річний індекс гемартрозів (АjBR) > 3, річний індекс спонтанних кровотеч (АsBR) > 5, що вказує на тяжкий клінічний фенотип у пацієнтів обох груп. Нами не виявлено залежності тяжкості клінічного фенотипу від наявності генетичних маркерів тромбофілії. Опис продукції Автори роботи Тушницький Орест Миронович Красівська Валерія Валеріївна Дзісь Роман Петрович Додано в НРАТ 2026-01-29 Закрити