Знайдено документів: 1
Інформація × Реєстраційний номер 0226U002930, (0123U101700) , Науково-дослідна робота Назва роботи Ефективність ранньої діагностики моногенної спадкової патології в Україні з огляду на існуючий стан та перспективи розвитку програм масового неонатального скринінгу Назва етапу роботи Ефективність ранньої діагностики моногенної спадкової патології в Україні з огляду на існуючий стан та перспективи розвитку програм масового неонатального скринінгу. Керівник роботи Акопян Гаяне Рубенівна, Доктор медичних наук Дата реєстрації 10-03-2026 Організація виконавець Державна установа "Інститут спадкової патології Національної академії медичних наук України" Опис роботи Розробка методичних підходів щодо вдосконалення ранньої діагностики моногенної спадкової патології на підставі розвитку програм масового неонатального скринінгу та уточнюючої молекулярно-генетичної діагностики виявлених випадків. Опис етапу Запропоновано алгоритм ранньої діагностики соціально вагомих спадкових моногенних захворювань на засадах вдосконалення програми масового неонатального скринінгу, уточнюючої молекулярно-генетичної діагностики та створених реєстрів, спрямованих на покращення реабілітації пацієнтів і попередження нових випадків важкої патології в родині. Запропоновані нові методичні підходи до формування реєстрів випадків моногенних захворювань з метою вдосконалення терапевтичного супроводу пацієнтів та спостереження за репродуктивною функцією в родинах високого ризику, що відповідають сучасним світовим тенденціям розвитку медичної генетики. Висвітлено чинники, що знижують ефективність виконання програми масового неонатального скринінгу, проаналізовано відповідність лабораторно-методичної та матеріально-технічної баз щодо потреб розширення переліку орфанних захворювань, впорядковано діагностичний алгоритм з огляду на військовий стан у країні. Опис продукції Автори роботи Тиркус Марта Ярославівна Ковалів Ірина Богданівна Третяк Богдан Іренейович Чорна Лілія Богданівна Чайковська Ганна Степанівна Дробчак Марта Ігорівна Додано в НРАТ 2026-03-10 Закрити
НДДКР ОК
Ефективність ранньої діагностики моногенної спадкової патології в Україні з огляду на існуючий стан та перспективи розвитку програм масового неонатального скринінгу
Керівник: Акопян Гаяне Рубенівна. Ефективність ранньої діагностики моногенної спадкової патології в Україні з огляду на існуючий стан та перспективи розвитку програм масового неонатального скринінгу. (Етап: Ефективність ранньої діагностики моногенної спадкової патології в Україні з огляду на існуючий стан та перспективи розвитку програм масового неонатального скринінгу.). Державна установа "Інститут спадкової патології Національної академії медичних наук України". № 0226U002930
Знайдено документів: 1

Оновлено: 2026-03-19


Роздрукувати цю сторінку