Пошук академічних текстів

Інформація × Реєстраційний номер 0301U000461, 0199U002870 , Науково-дослідна робота Назва роботи Дослідження патогенезу найбільш поширених в Україні спадкових захворювань з моногенним типом успадкування на молекулярно-генетичному рівні Назва етапу роботи Молекулярно-генетичний аналіз частоти та спектру мутацій в гені ФАГ, FMR 1, дистрофіну Керівник роботи Бариляк Ігор Романович, Дата реєстрації 15-03-2001 Організація виконавець Інститут гігієни та медичної екології ім. О. М. Марзеєва АМН України Опис етапу Об''єкт: хворі на мя'зову дистрофію Дюшена, гемофілію А, хорею Гентінгтона та синдром Мартіна-Бела. Мета: ДНК-аналіз частоти та спектру мутацій при цих захво- рюваннях.Методи:молекулярно-генетичні, клінічні, патопсихологічні. Результати: виявлені характерні для населення України типи мутацій при мя'зовій дистрофії Дюшена, гемофілії А, хореї Гентінгтона, синдромі Мартіна- Бела. Галузі застосування: медична генетика. Опис продукції Автори роботи Додано в НРАТ 2020-04-02 Закрити