Пошук академічних текстів

Інформація × Реєстраційний номер 0303U001872, 0101U001155 , Науково-дослідна робота Назва роботи Дослідження поширених в Україні нейром'язових та психічних захворювань з моногенним типом успадкування на молекулярно-генетичному рівні Назва етапу роботи Проведення клініко-генеалогічного,неврологічного,патопсихологічного та електрофізіологічного обстеження хворих на нйром'язові захворювання Керівник роботи Бариляк І.Р., Дата реєстрації 20-06-2003 Організація виконавець Інститут гігієни та медичної екології ім. О. М. Марзеєва АМН України Опис етапу Створено банк ДНК хворих на спадкові мотосенсорні нейропатії, спінальну м'язову атрофію та синдром Мартіна-Белла.Проведене кл ініко-генеалогічне,патопсихологічне, електрофізіологічне обстеження відібраних хворих та систематизація отриманих даних. Удосконалено метод визначення дуплікації у гені РМР-22 у хворих з ІА типом хвороби Шарко-Марі. Опис продукції Автори роботи Додано в НРАТ 2020-04-02 Закрити