Знайдено документів: 1
Інформація × Реєстраційний номер 0304U001617, 0103U005717 , Науково-дослідна робота Назва роботи Дослідження поширених в Україні нейром'язових та психічних захворювань з моногенним типом успадкування на молекулярно-генетичному рівні Назва етапу роботи Проведення ДНК-аналізу хворим на спінальну м'язову атрофію, м'язову дистрофію Дюшенна, хворобу Шарко-Марі, фенілкетонурію, синдром Мартіна-Белла та членам їх родин Керівник роботи Бариляк Ігор Романович, Дата реєстрації 10-03-2004 Організація виконавець Науковий центр радіаційної медицини АМН України Опис етапу Об'єкт: хворі на поширені в Україні нейром'язові та психічні захворювання, члени їх родин, біологічний матеріал, від них отриманий. Мета: провести ДНК-аналіз хворих на хворобу Шарко-Марі, спінальну м'язову дистрофію Дюшенна, фенілкетонурію, синдром Мартіна-Белла. Методи: клініко-генеалогічний аналіз, неврологічне, електрофізіологічне обстеження, полімеразна ланцюгова реакція. Результати: проведено ДНК-аналіз хворим на вищезазначені захворювання та членам їх родин. Визначені найбільш поширені в українській популяції мутації. Встановлені кореляції між типом захворювання та видом мутації. Опис продукції Автори роботи Додано в НРАТ 2020-04-02 Закрити
НДДКР ОК
Дослідження поширених в Україні нейром'язових та психічних захворювань з моногенним типом успадкування на молекулярно-генетичному рівні
Керівник: Бариляк Ігор Романович. Дослідження поширених в Україні нейром'язових та психічних захворювань з моногенним типом успадкування на молекулярно-генетичному рівні. (Етап: Проведення ДНК-аналізу хворим на спінальну м'язову атрофію, м'язову дистрофію Дюшенна, хворобу Шарко-Марі, фенілкетонурію, синдром Мартіна-Белла та членам їх родин). Науковий центр радіаційної медицини АМН України. № 0304U001617
Знайдено документів: 1

Оновлено: 2026-03-19


Роздрукувати цю сторінку