Пошук академічних текстів

Інформація × Реєстраційний номер 0306U003144, 0105U002652 , Науково-дослідна робота Назва роботи Дослідження молекулярно-генетичної природи порушень гаметогенезу, що призводять до безпліддя у чоловіків та жінок Назва етапу роботи Дослідження спектру та розповсюдженості мутацій у генах трансмембранного регуляторного білка муковісцидозу і частоти мікроделецій довгого плеча Y-хромосоми у чоловіків з важкими формами безпліддя Керівник роботи Бариляк І.Р., Дата реєстрації 08-02-2006 Організація виконавець Науковий центр радіаційної медицини АМН України Опис етапу Об'єкт: зразки периферичної крові чоловіків із порушеннями сперматогенезу. Мета: дослідження мутацій в генах трансмембранного регуляторного білка муковісцидозу (ТРБМ) та мікроделецій довгого плеча Y-хромосоми у хворих з порушеннями сперматогенезу та з'ясування ролі цих мутацій у спадкових формах чоловічого безпліддя. Методи: генеалогічний аналіз та побудова родоводів, виділення та очищення дезоксирибонуклеїнової кислоти (ДНК) полімеразна ланцюгова реакція (ПЛР), рестрикційний аналіз, електрофоретичне розділення фрагментів ДНК, методи біоінформатики та варіаційної статистики якісних ознак. В роботі представлені дані про молеку-лярно-генетичну природу ушкоджень генів, що призводять до порушень гаметогенезу у чоловіків. Проведено дослідження природи та спектру делецій у родині генів AZF в групі чоловіків з необструктивними формами безпліддя. Вивчена асоціація генотипу зі стадіями порушення гаметогенезу. Вперше в популяції Україні для вивчення ролі певних мутацій гена ТРБМ в патогенезі чоловічого безпліддяпроведено вивчення розповсюдженості найбільш поширених мутацій гена ТРБМ в групі хворих. Опис продукції Автори роботи Додано в НРАТ 2020-04-02 Закрити