Пошук академічних текстів

Інформація × Реєстраційний номер 0311U003740, 0109U000463 , Науково-дослідна робота Назва роботи Вивчити фактори ризику появи імунних інгібіторів у хворих на гемофілію та інші коагулопатії Назва етапу роботи Дослідити зв'язок внутрішніх факторів, пов'язаних з пацієнтом, та частоти виникнення інгібітору Керівник роботи Логінський Володимир Євстахович, Дата реєстрації 07-06-2011 Організація виконавець Державна установа "Інститут патології крові та трансфузійної медицини АМН України" Опис етапу Об'єкт дослідження -503 хворих (чоловіків) на гемофілію А, В віком від 1 до 75 років, які знаходилися на стаціонарному лікуванні у гематологічному відділенні спеціалізованої дитячої клінічної лікарні, відділенні хірургічної допомоги хворим на гемофілію на базі 5 комунальної клінічної лікарні м.Львова або спостерігалися в диспансерно-методичному відділенні гемофілії та коагулопатій ДУ "Інститут патології крові та трансфузійної медицини АМН України" (м. Львів). Мета проекту: з'ясувати роль генетичних (внутрішніх) та негенетичних (зовнішніх) факторів ризику у появі інгібітору у хворих на гемофілію, а також їх патогенетичну значимість у розвитку резистентності до замісної терапії. У результаті проведених досліджень виявлено, що основними факторами ризику розвитку інгібітору є тяжкість гемофілії, спорадичний характер захворювання, "інгібіторний" сімейний анамнез, тип мутації в генах ІЛ -10, ТНФ-альфа. З'ясовано, що наявність інгібітору у хворих на гемофілію достовірно є причиною збільшення смертності у цих хворих. В результаті аналізу сімейного анамнезу хворих на гемофілію виявлено, що спорадичний характер гемофілії, спричинений новими мутаціями та "інгібіторний" сімейний анамнез впливає на появу інгібітору у цих хворих. Виявлено, що у хворих на гемофілію частота G- алелі достовірно вища у хворих на гемофілію А з постійним інгібітором порівняно з хворими з транзиторним інгібітором і не відрізняється від частоти у хворих на гемофілію без інгібітору та у здорових. Частота генотипів SNP - 1082 G-A IL-10, які вони формують (AA, GG, AG) у хворих на гемофілію не залежить від наявності інгібітору. Виявлено, що у хворих на гемофілію співвідношення частот A- та G- алелей SNP -308 G-A ТНФ-альфа відрізняється у всіх групах хворих гемофілією, як з виявленим інгібітором так і без нього порівняно зі здоровими, а саме, частота алелі G достовірно вища в цих групах порівняно зі здоровими. Частота генотипів SNP -308 G-A ТНФ-альфа, які вони формують (AA, GG, AG) достовірно не відрізняється від контролю та не залежить від наявності інгібітора. У хворих на гемофілію А без інгібітору частота генотипу високої експресії (GG -генотип) достовірно вища порівняно зі здоровими. Опис продукції Враховуючи тяжкість гемофілії, "інгібіторний" сімейний анамнез, спорадичний характер захворювання, тип мутації фактора VIII, тип мутації в генах імунної відповіді (SNP - 1082 G-A IL-10, SNP -308 G-A TNF-альфа) та ін. можна спрогнозувати появу інгібітору у хворих на гемофілію. Автори роботи Бужерак Н.Ф. Дзісь Р.П. Красівська В.В. Оборін О.М. Стасишин О.В. Тушницький О.М. Додано в НРАТ 2020-04-02 Закрити