Search academic texts

Information × Registration Number 0408U001343, Candidate dissertation Status к.мед.н. Date 28-02-2008 popup.evolution o Title Blood’s free amino acids in the diagnostics of the inherited metabolic diseases in children of high genetic risk. Author Novikova Irina Volodymyrivna, popup.head Grechanina H.Ya. popup.opponent Гнатейко Олег Зиновійович popup.opponent Галаган Віра Олексіївна Description Об'єкт дослідження: спадкові порушення обміну амінокис-лот. Методи дослідження: біохімічний аналіз АК з використанням високоефективної рідинної хроматографії, клініко-генеалогічний (сомато-генетичне дослідження родини); стати-стичні методи. Практичне значення отриманих результатів: упровадже-ний кількісний аналіз вільних АК крові з використанням висо-коефективної рідинної хроматографії (ВЕРХ) в практику ме-дико-генетичного консультування. Урахування результатів до-слідження рівнів вільних АК разом з результатами оцінки фе-нотипу дитини з ознаками МЗ надає можливість підвищити ефективність діагностики МЗ; збільшити кількість верифіко-ваних нозологічних одиниць. Використання рівнів вільних АК крові, що були розраховані на підґрунті кількісного аналізу АК у дітей в популяції Харківського регіону, дозволило під-вищити ступінь інформативності отриманих даних. Викорис-тання клініко-біохімічного підходу до обстеження дітей групи високого генетичного ризику дозволяє проводити адекватне генетичне консультуванняна основі лабораторно підтвердже-ного діагнозу. Аналіз фенотипу, стану різних органів і систем у поєднанні з кількісним аналізом АК при медико-генетичному консультуванні дозволяє діагностувати не тільки СПО АК, а й підійти до уточнюючої діагностики інших по-рушень проміжного обміну. Визначення індивідуального вміс-ту вільних АК надає можливість проводити патогенетичну те-рапію й контроль за лікуванням. Наукова новизна: визначені і кількісно характеризовані рівні вільних АК крові у здорових дітей і дітей з ознаками МЗ у по-пуляції Харківського регіону. Визначено умови проведення аналізу вільних АК крові, включаючи підготовку зразків для дослідження, хроматографічне поділення й аналіз отриманих даних. Вивчено фенотипові особливості в сполученні із вміс-том вільних АК крові в дітей з клінічними ознаками МЗ. Ви-значено спектр СПО АК у дітей, родини яких звернулися за медико-генетичною допомогою до Харківського спеціалізова-ного медико-генетичного центру (ХСМГЦ). Показано можли-вість ранньої діагностики СПО АК заумови використання клініко-біохімічного підходу. Розроблена й впроваджена сис-тема клініко-біохімічного підходу в діагностиці СПО АК, що дозволило збільшити кількість верифікованих нозологічних одиниць. На підґрунті комплексної оцінки клінічних і біохімі-чних показників були виявлені фенотипові особливості в дітей з підвищеним рівнем деяких АК крові: глютамінової кислоти (ГЛУ); гліцину (ГЛІ); аланіну (АЛА); проліну (ПРО). Встанов-лено особливості фенотипу дітей із СПО АК. Ступінь впровадження: результати дослідження використовуються в роботі ХСМГЦ, Криворізького Центру медичної генетики та пренатальної діагностики, відділення дитячої психоневрології та клінічної нейрогенетики інституту неврології, психіатрії та наркології АМНУ; кафедр педіатрії та клінічної генетики, медичної біології, генетики та гістології Буковинського державного медичного університету, Державної установи “Науково-дослідного інституту медико-екологічних проблем” МОЗ України, що підтверджено відповідними актами про впровадження. Сфера (галузь) використання: медицина, генетика. Registration Date 2008-02-28 popup.nrat_date 2020-04-04 Close