Search academic texts

Information × Registration Number 0408U001577, Candidate dissertation Status к.б.н. Date 20-03-2008 popup.evolution o Title Molecular-cytogenetic characteristic of segmental aneusomy syndromes Author Ievseienkova, popup.head Gorovenko Nataliya Grygorivna popup.opponent Лукаш Любов Леонідівна popup.opponent Налєскіна Леся Анатоліївна Description Дисертація присвячена актуальній проблемі клінічної генетики - визначенню шляхів оптимізації ранньої лабораторної генетичної верифікації діагнозу у осіб із підозрою на ССА. Показано, що встановлення діагнозу ускладнено гетерогенністю клінічних ознак та цитогенетичних характеристик. Стандартним цитогенетичним методом попередній клінічний діагноз ССА підтверджено у 8,97% пацієнтів, високочутливим методом - у 3,85% пацієнтів. Загальна інформативність цитогенетичних методів в нашому дослідженні склала 12,82%. Інформативність FISH-методу становила 78,2%. Комплексне застосування цитогенетичних, молекулярно-цитогенетичних та молекулярних методів дозволило верифікувати діагноз у 93,6% пацієнтів з підозрою на ССА. На підставі отриманих даних було розроблено алгоритм генетичного обстеження пацієнтів з підозрою на ССА. Registration Date 2008-03-20 popup.nrat_date 2020-04-04 Close