Search academic texts

Information × Registration Number 0410U000116, Candidate dissertation Status к.мед.н. Date 04-12-2009 popup.evolution o Title Nijmegen breakage syndrome in the West Ukraine. Author Markevych Nataliya, popup.head Akopian Gayane popup.opponent Гречаніна Олена Яківна popup.opponent Ковальчук Лариса Євгенівна Description Об'єкт- пробанди з синдромом Ніймеген та члени їх родин; мета - дослідити частоту та клініко-генетичні характеристики синдрому Ніймеген у популяції Львівської області України та розробити рекомендації щодо його своєчасної діагностики; методи - клінічний, клініко-епідеміологічний, клініко-генеалогічний, молекулярно-генетичний, цитогенетичний, статистичного аналізу; новизна - опрацьований алгоритм селективного скринінгу, клінічної, клініко-генеалогічної, клініко-імунологічної, молекулярно-генетичної, цитогенетичної і пренатальної діагностики; результати - досліджено алельний поліморфізм промоторної ділянки гена ІL-10, як вірогідного маркера схильності лімфоцитів до онкогенної трансформації. Встановлено частоту гомозиготного і гетерозиготного носійства типової мутації гена NBS1 у популяції Львівської області ; галузь - генетика. Registration Date 2009-12-04 popup.nrat_date 2020-04-04 Close