Пошук академічних текстів

Інформація × Реєстраційний номер 0415U005629, Кандидатська дисертація На здобуття к.мед.н. Дата захисту 15-10-2015 Статус Запланована Назва роботи Клінічні особливості, молекулярно-генетичні та інші фактори ризику розвитку і перебігу інсультів у дітей. Здобувач Смульська Наталія Омелянівна, Керівник Зозуля Іван Савович Керівник Горовенко Наталія Григорівна Опонент Бачинська Наталія Юріївна Опонент Кирилова Людмила Григорівна Опис Дисертація присвячена дослідженню визначення маркерів ризику виникнення та тяжкості перебігу інсульту у дітей, ролі поліморфних варіантів генів MTHFR (С677T), MTHFR (A1298C), MTRR (A66G), FV (G1691A), FII (G202100), ACE (I/D), впливу їх поліморфізму в комбінації з іншими факторами на розвиток інсультів. Визначено клінічні особливості гострого періоду інсультів при різних типах ураження: 90% випадків дебюту геморагічних інсультів у дітей супроводжувалися розвитком загальномозкових симптомів з порушенням свідомості, а при розвитку ішемічних інсультів у 85% випадків спостерігали локальні органічні симптоми. Встановлено сімейну обтяженість на інсульти у дітей та провідні чинники перинатального ризику (загроза переривання вагітності, гестоз другої половини вагітності у матерів та ГРВІ впродовж вагітності, неонатальна реанімація, скорочення гестаційного віку, низька маса тіла при народженні). Визначено генетичні маркери ризику розвитку ішемічного інсульту у дитячому віці - поліморфізм генів MTHFR (C677T), MTHFR (A1298C), MTRR (A66G), ACE (I/D), та геморагічного інсульту - MTHFR (C677T), MTHFR (A1298C), ACE (I/D). Для визначених генетичних маркерів характерна ген-факторна взаємодія - сукупний вплив з іншими визначеними чинниками ризику. З'ясовано асоціацію генотипів 677ТТ за геном MTHFR та D/D за геном ACE із зростанням ризику розвитку судомного синдрому гострого періоду інсульту у дітей, розвиток важких рухових порушень із генотипом 1298АС за геном MTHFR, поліморфізм D/D за геном ACE та 66GG за геном MTRR з раннім дебютом захворювання. Наявність у дітей генотипу 1298АА за геном MTHFR має протективну дію. Поліморфізм 1298АС гена MTHFR визначав ризик появи залишкової симптоматики у вигляді важких рухових порушень та поліморфізм 677ТТ гена MTHFR синдрому затримки психомовного розвитку через один рік від початку інсульту. Достовірним маркером прояву залишкової симптоматики є рівень загального гемоглобіну в крові в гострий період. Дата реєстрації 2015-10-15 Додано в НРАТ 2020-04-03 Закрити