Search academic texts

Information × Registration Number 0512U000734, Doctoral dissertation Status д.б.н. Date 18-10-2012 popup.evolution o Title The mutations inherited as a genetic load: frequency, phenotype associations, diagnosis. Author Makukh Halyna Vasulivna, popup.head Hnateyko Oleg popup.opponent Мінченко Жанна Миколаївна popup.opponent Горовенко Наталія Григорівна popup.opponent Багацька Наталія Василівна Description У дисертації наведено теоретичне узагальнення й нове вирішення проблеми характеристики сегрегаційної складової генетичного тягаря, на прикладі жителів Західноукраїнського регіону, шляхом встановлення характеру розповсюдження та особливостей спектра мутацій, які фенотипово проявляються на різних етапах онтогенезу у вигляді хвороб людини та на підставі одержаних даних запропоновано шляхи підвищення ефективності генетичного тестування. Встановлено, що мутація 2184insA гена CFTR, інформативність якої становить 7,5%, є другою за частотою у хворих на муковісцидоз з України. Уперше виявлено й описано нову мутацію гена CFTR - c.1086T>A (p.Tyr362X). Доведено, що часткові делеції регіону AZFc є генетичним чинником порушення сперматогенезу у чоловіків, а не тільки варіантом поліморфізму. Описано залежність між гаплотипом Y-хромосоми та частковими делеціями регіону AZFc: належність до гаплогрупи N збільшує ризик виникнення часткових делецій типу b2/b3, а наявність гаплотипу R1a1 - ризик виникнення часткової делеції типу gr/gr. У результаті проведених досліджень отримано дані про розповсюдження та фенотипові асоціації окремих алелів та генотипів генів MTHFR, MTR, MTRR, FV, FII, PAI-1, IGF2, HFE, CFTR, SMN, PAH, NBN, AZF, гаплотипів Y-хромосоми серед жителів Західноукраїнського регіону. Registration Date 2012-10-18 popup.nrat_date 2020-04-04 Close