Search academic texts

Registration Number

0824U001234, PhD dissertation

Title

JUSTIFICATION OF THE ALGORITHM FOR PRENATAL DIAGNOSTICS OF CONGENITAL DEVELOPMENTAL DEFECTS BASED ON ULTRASOUND OPTIMIZATION AND GENETIC COUNSELING

Author

Nataliia Prokopchuk,

popup.head Yuriy Ivaniv
popup.head Marharyta Nikolenko
popup.opponent Ganna Grebinichenko
popup.opponent Maja Bondarenko
popup.opponent Andrii Kurkevych
popup.review Andriana Malska

Status

Доктор філософії, 222, Медицина

Date

11-04-2024

Description

Дисертаційне дослідження присвячене актуальним проблемам пренатальної діагностики вроджених вад розвитку (ВВР) і хромосомних захворювань, які роблять вагомий внесок у структуру загальної захворюваності, смертності немовлят та дитячої інвалідності. За даними ВООЗ, частота народження дітей з ВВР становить 4–6 % від загальної кількості новонароджених. В Україні поширеність ВВР залишається стабільно високою, становить 23,5:1000 немовлят, народжених живими і не знижується. Ці статистичні дані поряд із демографічною кризою в країні і стрімким зниженням рівня народжуваності вказують на необхідність покращення системи профілактики вродженої патології. Зважаючи, що біля 95% випадків вад розвитку виникають як мутація de novo, найбільш ефективним підходом на сьогодні є комплексна пренатальна діагностика, яка охоплює всю популяцію вагітних жінок шляхом поєднання масових скринінгових і спеціалізованих діагностичних обстежень у сформованій групі високого генетичного ризику. Метою дисертаційної роботи є розробка оптимізованого алгоритму пренатальних ультразвукових і генетичних досліджень у плодів із розширеним комірцевим простором для удосконалення ранньої допологової діагностики вроджених вад розвитку і хромосомної патології. Для виконання мети дослідження було обчислено регіональні нормативні значення основних біометричних параметрів плодів у II-III триместрах вагітності і в роботі проведено порівняння їх із міжнародними загальновживаними; оцінено діагностичні можливості пренатального УЗД залежно від терміну обстеження і нозологічних форм ВВР на вибірці вагітних Львівської області за 5-річний період; вивчено спектр хромосомних аномалій при ранніх завмерлих вагітностях залежно від гестаційного терміну і віку матері; досліджено поширеність вродженої патології у плодів із потовщеним комірцевим простором у І триместрі у вагітних групи високого генетичного ризику; проаналізовано нозологію вад розвитку хромосомної та нехромосомної етіології у плодів зі збільшеною товщиною комірцевого простору; обґрунтовано оптимізований алгоритм пренатальної діагностики для набряклих плодів із різною товщиною комірцевого простору. На підставі проведеного комплексного дослідження було обґрунтовано оптимізований алгоритм пренатальної діагностики вагітних із набряклими плодами. Першою важливою модифікацією стандартного алгоритму є те, що при відсутності можливості виконати разом з рутинним УЗ-скринінгом I триместру одночасно ранню розширену ехокардіографію, вагітну необхідно скерувати на експертне УЗД вищого рівня вже при розмірі КП 2,5 мм і більше. Другою важливою модифікацією є рекомендація при виконанні біопсії ворсин хоріону у плода з діагностованою або запідозреною вадою серця разом із традиційним каріотипуванням (GTG-метод) виконувати молекулярно-цитогенетичний FISH-аналіз для виключення синдрому Ді-Джорджі. За можливості зберігати зразок матеріалу/ДНК плода, оскільки залежно від результатів наступних послідовних УЗД може знадобитися використання додаткових молекулярно-генетичних аналізів (клінічний екзом), або молекулярно-цитогенетичних (хромосомний мікроматричний аналіз). Вагітності плодами з потовщеним КП і нормальним каріотипом залишаються у групі підвищеного генетичного ризику і потребують продовження ультразвукової експертної діагностики у II-III триместрах гестації. Своєчасна пренатальна діагностика ВВР і хромосомних аномалій плода дає можливість вибрати адекватну тактику ведення вагітності і пологів, допомогти усвідомленому вибору батьків щодо збереження або переривання патологічної вагітності та психологічній підготовці родини у разі народження хворої дитини.