Пошук академічних текстів

Інформація × Реєстраційний номер 0825U002281, Дисертація доктора філософії На здобуття Доктор філософії Дата захисту 26-06-2025 Статус Захищена Назва роботи Нейропсихологічні порушення розвитку у дітей із різноманітною спадковою патологією Здобувач Дробчак Марта Ігорівна, Керівник Кеч Наталія Романівна Опонент Кочерга Зоряна Ростиславівна Опонент Сорокман Таміла Василівна Рецензент Няньковська Олена Сергіївна Рецензент Яцула Марта Степанівна Опис Розлади нейророзвитку значною мірою впливають на якість життя пацієнта, його сім’ї та суспільства в цілому. Близько 75% пацієнтів з такими порушеннями потребують соціальної та освітньої підтримки протягом усього життя. Медичні втручання на ранньому етапі зосереджені на забезпеченні розвитку дітей віком до 4 років із порушеннями розвитку або ризиком їх виникнення. Особливу увагу приділяють підтримці батьків і розвитку їхньої компетентності для створення умов, що сприяють соціальній інклюзії дітей. Рання діагностика порушень розвитку, детекція або виключення спадкових синдромів та застосування вчасної корекції є ключовими заходами, спрямованими на досягнення гармонійного розвитку. Мета дисертаційного дослідження полягала у вдосконаленні методів 3 діагностики порушеного нейропсихологічного розвитку у дітей з різноманітною спадковою патологією. Було обстежено 70 дітей із різноманітною спадковою патологією віком від 1 до 7 років та 32 дітей контрольної групи того ж віку без фенотипічних ознак спадкової патології. Батькам усіх дітей було проведено анкетування для оцінки психологічних особливостей їх нащадків в умовах медико-генетичного центру ДУ «Інститут спадкової патології НАМН України» (м. Львів, вул. Лисенка, 31-а). Діти, у яких діагностована різноманітна спадкова патологія, були розділені на 3 групи: хромосомна патологія (21 дитина), мікроделеційні синдроми (21 дитина) та моногеннна патологія (28 дітей). Серед обстежених дітей було 40 (57,14%) хлопчиків та 30 (42,86%) дівчаток. Контрольна група складалася з 12 хлопчиків (37,50%) і 20 дівчаток (62,50%). Під час проведення дослідження було застосовано наступні методи: анкетне опитування, цитогенетичні та молекулярно-генетичні дослідження, метод ультразвукової діагностики, огляд вузькопрофільних фахівців, біохімічні методи обстеження. Дата реєстрації 2025-06-12 Додано в НРАТ 2025-06-12 Закрити