Реєстраційний номер
0826U001608, Дисертація доктора філософії
На здобуття
Доктор філософії
Дата захисту
06-07-2026
Статус
Захищена
Назва роботи
Особливості затримки мовленнєвого розвитку у дітей з розладами аутистичного спектру при неалкогольній жировій хворобі печінки
Здобувач
Сорока Лілія Володимирівна,
Керівник Орос Михайло Михайлович
Опонент Прокопів Марія Мирославівна
Опонент Березенко Валентина Сергіївна
Рецензент Пушкаренко Ольга Анатоліївна
Рецензент Студеняк Тарас Олександрович
Установа, організація, у вченій раді якої відбудеться/відбувся захист
Державний вищий навчальний заклад "Ужгородський національний унiверситет"
Опис
Дисертаційна робота присвячена актуальній проблемі сучасної педіатрії та дитячої неврології — удосконаленню підходів до діагностики й оцінки факторів, що впливають на вираженість затримки мовленнєвого розвитку (ЗМР) при розладах аутистичного спектру (РАС) у дітей із неалкогольною жировою хворобою печінки (НАЖХП). Актуальність теми зумовлена зростанням поширеності РАС, високою частотою метаболічних порушень у дитячому віці та недостатньою вивченістю їх взаємозв’язку.
Дослідження виконано на базі кафедри неврології, нейрохірургії та психіатрії ДВНЗ «Ужгородський національний університет», КНП «ОДЛ» ЗОР та ФОП Шушман Т.-М.І. Обстежено 234 дитини віком 3–12 років, які проходили стаціонарне або амбулаторне лікування у 2020–2025 роках. Дослідження проводилось у два етапи. На І етапі (n=194) здійснено аналіз факторів формування ЗМР при РАС залежно від наявності НАЖХП. На ІІ етапі (n=146) проведено поглиблене клініко-лабораторне обстеження дітей з формуванням трьох основних груп і контрольної групи здорових дітей.
Встановлено, що у дітей із РАС та ЗМР при НАЖХП достовірно частіше виявляються виражені порушення комунікації, соціальної взаємодії та поведінки. Провідними клінічними проявами є атипове спілкування, труднощі підтримки діалогу, уникнення зорового контакту та порушення інтонаційної виразності мовлення. У даної категорії пацієнтів переважає середній ступінь тяжкості РАС, тоді як у дітей без ураження печінки частіше діагностується легкий перебіг РАС.
Доведено, що НАЖХП у дітей із РАС супроводжується цитолітичним синдромом, гіпербілірубінемією, дисліпідемією та інсулінорезистентністю. За результатами еластометрії печінки встановлено переважання фіброзу F1–F2 за шкалою METAVIR, що має прямий кореляційний зв’язок із вираженістю клінічних проявів РАС і ЗМР.
Виявлено значні порушення мікробіоти кишечника з формуванням дисбіозу, найбільш вираженого у дітей із поєднанням РАС, ЗМР та НАЖХП. Дисбіотичні зміни характеризуються зниженням кількості Bifidobacterium і Lactobacillus та зростанням умовно-патогенної мікрофлори. На цьому фоні встановлено достовірне зниження рівнів серотоніну та триптофану у сироватці крові, що корелює з тяжкістю мовленнєвих і поведінкових порушень.
Доведено наявність вираженого дефіциту вітаміну D₃ та вітамінів групи B (B₁, B₆, B₉, B₁₂), найбільш значного у дітей із НАЖХП. Встановлено взаємозв’язок між рівнем вітамінів і ступенем дисбіозу кишечника, а також тяжкістю клінічних проявів РАС і ЗМР. Вперше доведено асоціацію між поліморфізмом гена MCM6, дефіцитом вітаміну D₃ та клінічним перебігом захворювання. Виявлено зв’язок між непереносимістю глютену без целіакії та зниженням рівнів вітамінів групи B.
Наукова новизна роботи полягає у встановленні комплексних патогенетичних взаємозв’язків між функціональним станом печінки, мікробіотою кишечника, нейромедіаторними та вітамінними показниками й вираженістю РАС та ЗМР у дітей. Вперше обґрунтовано доцільність використання еластометрії печінки в поєднанні з лабораторними маркерами для оцінки перебігу захворювання.
Практичне значення одержаних результатів полягає в удосконаленні діагностичного алгоритму обстеження дітей із РАС та ЗМР. Рекомендовано включення оцінки функціонального стану печінки, показників ліпідного та вуглеводного обміну, мікробіоти кишечника та вітамінного статусу. Запропоновано використання рівнів триптофану та серотоніну як прогностичних маркерів. Отримані результати сприяють підвищенню ефективності ранньої діагностики та персоналізованого підходу до лікування.
Ключові слова: розлади аутистичного спектру, затримка мовленнєвого розвитку, неалкогольна жирова хвороба печінки, діти, дисбіоз, серотонін, триптофан, вітамін D, вітаміни групи B.
Дата реєстрації
2026-05-13
Додано/оновлено в НРАТ
2026-05-13 / 2026-07-20
