Пошук академічних текстів

Інформація × Реєстраційний номер 2115U003994, Матеріали видань та локальних репозитаріїв Категорія Thesis Назва роботи Зв'язов К121Q-поліморфізму гена ектонуклеотид пірофосфатази/фосфодіестерази 1 (ENPP1) з цукровим діабетом 2 типу в осіб різної статі Автор Дата публікації 01-01-2015 Постачальник інформації Сумський державний університет Першоджерело http://essuir.sumdu.edu.ua/handle/123456789/42159 Видання Сумський державний університет Опис Ектонуклеотид пірофосфотаза/фосфодіестераза 1 (ENPP1) – фермент, який каталізує гідроліз 5’ фосфодіефірних зв’язків у структурі аденінових нуклеотидів. Ген ENPP1 міститься в 6-й (6q22–23q) хромосомі, має 25 екзонів і 24 інтрони. Мутації в цьому гені є причиною виникнення інсулінорезистентності та розвитку цукрового діабету 2 типу (ЦД 2 типу). Сьогодні відомо близько 2 тисяч однонуклеотидних поліморфізмів гена ЕNРР1 людини. Доведений зв'язок поліморфізму четвертого екзону K121Q (rs1044498) з цукровим діабетом 2 типу в багатьох популяціях світу. Щодо української популяції, то такі дані відсутні. Додано в НРАТ 2025-05-12 Закрити