Інформація × Реєстраційний номер 2117U004729, Матеріали видань та локальних репозитаріїв Категорія Thesis Назва роботи Генетичні маркери синдрому Жильбера Автор Дата публікації 01-01-2017 Постачальник інформації Сумський державний університет Першоджерело http://essuir.sumdu.edu.ua/handle/123456789/60792 Видання Сумський державний університет Опис Синдром Жильбера (СЖ) - спадкова некон'югаційна гіпербілірубінемія, пов'язана зі зниженням активності уридиндифосфатглюкуронілтрансферази (УДФ-ГТ1) в печінці. Найбільш поширеним генетичним дефектом є зміна на промоторній ділянці гена в ділянці тимін-аденіну (ТА). Це призводить до зниження функціональної активності ферменту і, таким чином, збільшує ризик реалізації синдрому. Додано в НРАТ 2025-05-12 Закрити