Пошук академічних текстів

Інформація × Реєстраційний номер 2119U007664, Матеріали видань та локальних репозитаріїв Категорія Стаття Назва роботи Практичне значення лабораторного визначення спадкової схильності до порушень фолатного циклу Практическое значение лабораторного определения наследственной предрасположенности к нарушениям фолатного цикла Автор Міщенко В. П.Руденко І. В.Мищенко В. П.Руденко И. В.Mishchenko V. P.Rudenko I. V. Дата публікації 01-01-2019 Постачальник інформації Одеський національний медичний університет Першоджерело https://repo.odmu.edu.ua:443/xmlui/handle/123456789/6583 Видання Опис Спадкова схильність є фактором ризику виникнення захворювань людини в різному віці, у тому числі в ембріональному, фетальному періодах. Одним із показників спадкової схильності може бути наявність поліморфних алелів генів ферментів фолатного циклу. Мета: розробити алгоритм запобігання гестаційним ускладненням, захворюванням новонароджених шляхом визначення алелів генів ферментів фолатного циклу організмів біологічних батьків, новонародженого та застосування персоніфікованих профілактичних заходів. Матеріали і методи. Обстежено 100 жінок і 50 чоловіків репродуктивного віку. Обстежувані групи І та групи Іа пройшли запропоновану преконцепційну підготовку. Також обстежено 100 новонароджених дітей від жінок обох груп. Вивчені алелі генів ферментів фолатного циклу членів 20 сімей, у жінок яких вагітність перебігала на фоні дисфункції плаценти, передчасного відшарування плаценти, синдрому затримки росту плода, вроджених вад розвитку плода. Результати та їх обговорення. У жінок обох груп поліморфізм метилентетрагідрофалатредуктази за алелем Т був виявлений у 63 (63,0 %) спостереженнях: гомозиготний – у 18 (18,0 %), гетерозиготний – у 45 (45,0 %); серед чоловіків відповідно – у 31 (62,0 %), 11 (22,0 %), 21 (42,0 %) випадках. Поліморфізм метилентетрагідрофалатредуктази за алелем Т у новонароджених було визначено у 65 (65,0 %) спостереженнях: гомозиготний – у 20 (20,0 %), гетерозиготний – у 45 (45,0 %). У жінок, які проходили запропоновану преконцепційну підготовку, достовірно знижена частота синдрому загрози викидня у 5,2 разу, ретрохоріальної гематоми – у 7 разів. Анембріонія, гестаційний пієлонефрит, вроджені вади розвитку у плода, анемія вагітних, передчасні пологи, дисфункція плаценти за триместрами гестації в основній групі не спостерігалися, що підтверджує ефективність проведеної підготовки. Висновки. Наявність поліморфних алелів генів ферментів фолатного циклу є фактором ризику виникнення захворювань серцево-судинної, гепатобіліарної, сечовивідної, генеративної систем, порушень репродуктивної функції та підтверджує доцільність визначення персоніфікованого алгоритму преконцепційної підготовки до вагітності, проведення персоніфікованої профілактики гестаційних ускладнень, захворювань у дітей. Наследственная предрасположенность является фактором риска возникновения заболеваний человека в разном возрасте, в том числе в эмбриональном, фетальном периодах. Одним из показателей наследственной предрасположенности может быть наличие полиморфных аллелей генов ферментов фолатного цикла. Цель: разработать алгоритм предупреждения гестационных осложнений, заболеваний новорожденных путем определения аллелей генов ферментов фолатного цикла организмов биологических родителей, новорожденного и применения персонифицированных профилактических мероприятий. Материалы и методы. Обследовано 100 женщин и 50 мужчин репродуктивного возраста. Обследуемые группы I и группы Іа прошли предложенную преконцепционную подготовку. Также обследовано 100 новорожденных детей от женщин обеих групп. Изучены аллели генов ферментов фолатного цикла членов 20 семей, у женщин которых беременность протекала на фоне дисфункции плаценты, преждевременной отслойки плаценты, синдрома задержки роста плода, врожденных пороков развития плода. Результаты и их обсуждение. У женщин полиморфизм метилентетрагидрофалатредуктазы по аллелю Т был обнаружен в 63 (63,0 %) наблюдений: гомозиготный – в 18 (18,0 %), гетерозиготный – в 45 (45,0 %); среди мужчин соответственно – в 31 (62,0 %), 11 (22,0 %), 21 (42,0 %) случаях. У новорожденных полиморфизм метилентетрагидрофалатредуктазы по аллелю Т был обнаружен в 65 (65,0 %) наблюдений: гомозиготный – в 20 (20,0 %), гетерозиготный – в 45 (45,0 %). У женщин, которые проходили предложенную преконцепционную подготовку, достоверно снижена частота синдрома угрозы выкидыша в 5,2 раза, ретрохориальной гематомы – в 7 раз. Анэмбриония, гестационный пиелонефрит, врожденные пороки развития у плода, анемия беременных, преждевременные роды, дисфункция плаценты по триместрами гестации в основной группе не наблюдались, что подтверждает эффективность проведенной подготовки. Выводы. Наличие полиморфных аллелей генов ферментов фолатного цикла является фактором риска возникновения заболеваний сердечно-сосудистой, пищеварительной, мочевыделительной, генеративной систем, нарушений репродуктивной функции, подтверждает целесообразность определения персонифицированного алгоритма преконцепционной подготовки к беременности и проведения персонифицированной профилактики гестационных осложнений, заболеваний у детей. Додано в НРАТ 2025-11-21 Закрити