Пошук академічних текстів

Інформація × Реєстраційний номер 2123U001649, Матеріали видань та локальних репозитаріїв Категорія Стаття Назва роботи Пренатальна діагностика хромосомного мікродуплікаційного синдрому 22q11.21 у плода з вродженою вадою серцево-судинної системи (клінічний випадок) Автор Галаган В. О.Дудєріна Ю. В.Павлова А. О. Дата публікації 10-05-2023 Постачальник інформації Національний медичний університет імені О. О. Богомольця Першоджерело http://ir.librarynmu.com/handle/123456789/7358 Видання Український журнал серцево-судинної хірургії Опис Представлений клінічний випадок мікродуплікації хромосоми 22q11.21 у плода з вадою розвитку серцево-судинної системи – судинним кільцем. Цей анатомічний варіант судинного кільця є вкрай рідкісним і сформований комбінацією патологічної лівої ретроезофагальної огинаючої шийної дуги аорти та лівою артеріальною протокою. Анатомічними особливостями огинаючої шийної дуги аорти є ліворозміщена патологічно краніально викривлена дуга аорти в комбінації з правосторонньою низхідною аортою. Ця судинна патологія може спричинити компресію трахеї та стравоходу. Саме цей варіант судинного кільця є надзвичайно несприятливим для хірургічної корекції. Хромосомний мікродуплікаційний синдром 22q11.21 асоціюється з клінічною картиною синдрому «котячого ока». Під час опису клінічного випадку наведені унікальні дані інструментальних та генетичних досліджень. Описані всі етапи обстеження вагітної від первинного до третинного рівнів медичної допомоги. Також представлені особливості і важливість мультидисциплінарного підходу Додано в НРАТ 2024-12-09 Закрити