Search academic texts

Information × Registration Number 2123U001945, Article popup.category Стаття Title popup.author Михальська Л. В.Килівник О. В.Юнгер В. І. popup.publication 22-05-2023 popup.source_user Національний медичний університет імені О. О. Богомольця popup.source http://ir.librarynmu.com/handle/123456789/7686 popup.publisher Актуальні проблеми клінічної та профілактичної медицини. 2018. Т. 2, № 4 Description Порфірії представляють собою групу захворювань, що складаються з семи нозологічних форм. Причинами їх виникнення є генетично зумовлені порушення активності різних ферментів у ланцюзі біосинтезу гема. Це призводить до порушення обміну порфіринів, має свої особливості при кожній формі порфірії і визначає їх клінічні прояви. Встановлено, що кожна нозологічна форма порфірії пов’язана з дефектом активності одного з ферментів (крім синтетази дельта-амінолевулінової кислоти (АЛК)), закодованого в одному гені popup.nrat_date 2024-12-23 Close