Пошук академічних текстів

Інформація × Реєстраційний номер 2123U009215, Матеріали видань та локальних репозитаріїв Категорія Thesis Назва роботи Роль гена ферменту фенілаланінгідроксилази у розвитку фенілкетонурії Автор Дата публікації 01-01-2023 Постачальник інформації Сумський державний університет Першоджерело https://essuir.sumdu.edu.ua/handle/123456789/94629 Видання Сумський державний університет Опис Проблемою сучасної медицини є вивчення впливу порушень на нормальний розвиток мозку у дітей, що призводить до розумової відсталості. Однією із причин є захворювання на фенілкетонурію. Фенілкетонурія (ФКУ) - найпоширеніше спадкове захворювання групи ензимопатій з аутосомно-рецесивним типом успадкування. Дослідження вчених доводять, що ген фенілаланінгідроксилази (ФАГ) знаходиться в хромосомній області 12q24.1. До складу гена входить 13 екзонів. Додано в НРАТ 2025-05-12 Закрити