Пошук академічних текстів

Інформація × Реєстраційний номер 2123U009467, Матеріали видань та локальних репозитаріїв Категорія Стаття Назва роботи Роль клінічної діагностики неврологічних симптомів при генетичних хворобах Автор Тріщинська М. А.Свистільник В. О. Дата публікації 17-01-2023 Постачальник інформації Національний медичний університет імені О. О. Богомольця Першоджерело http://ir.librarynmu.com/handle/123456789/5205 Видання Сучасні медичні технології Опис Мета роботи. Проаналізувати особливості прояву неврологічних симптомів синдрому дефіциту транспортера глюкози І типу (Glut1 Deficiency) та його диференційну діагностику. Основними клінічними симптомами синдрому Glut1 Deficiency є напади судом, порушення руху: парези, паралічі, екстрапірамідна симптоматика (пароксизмальні дискинезії, баллізм, тремор, атетоз, дистонії), порушення координації (атаксії). Затримки рухового, пізнавального розвитку, поведінкові розлади, головні болі доповнюють клінічну симптоматику даного синдрому. Ступінь виразності і тяж кість симптомів при синдромі Glut1 Deficiency нерівномірна протягом доби і пов’язана з періодами харчування пацієнта. В статті представлений план діагностики нейродегенеративних хвороб для проведення їх диференціальної діагностики і наступної ідентифікації діагнозу. Додано в НРАТ 2025-06-30 Закрити