Пошук академічних текстів

Інформація × Реєстраційний номер 0121U110054, ( 0225U004727  0225U004875  0225U004878  0225U004879  0225U004950  ) Науково-дослідна робота Назва роботи Молекулярно-генетичні механізми порушень статевого розвитку людини Керівник роботи Лівшиць Людмила Аврамівна, д.б.н. Дата реєстрації 25-03-2021 Організація виконавець Інститут молекулярної біології і генетики Національної академії наук України Опис роботи Ідентифікувати патогенні мутації в генах-детермінаторах, порушення яких призводять до захворювань, асоційованих з порушенням розвитку диференціації статі. Ідентифікувати нові гени-кандидати, мутації в яких асоційовані з порушенням розвитку диференціації статі. Розробити нові ефективні інформаційні інструменти аналізу данних повногеномного сиквенування для ефективної оцінки патогенності виявлених генетичних варіантів, як підгрунтя генетичної діагностики та персоніфікованої терапії. Додано в НРАТ 2024-12-09 Закрити