Реєстраційний номер
0121U110054,
(
0225U004727
0225U004875
0225U004878
0225U004879
0225U004950
)
Науково-дослідна робота
Назва роботи
Молекулярно-генетичні механізми порушень статевого розвитку людини
Керівник роботи
Лівшиць Людмила Аврамівна, д.б.н.
Дата реєстрації
25-03-2021
Організація виконавець
Інститут молекулярної біології і генетики Національної академії наук України
Опис роботи
Ідентифікувати патогенні мутації в генах-детермінаторах, порушення яких призводять до захворювань, асоційованих з порушенням розвитку диференціації статі.
Ідентифікувати нові гени-кандидати, мутації в яких асоційовані з порушенням розвитку диференціації статі.
Розробити нові ефективні інформаційні інструменти аналізу данних повногеномного сиквенування для ефективної оцінки патогенності виявлених генетичних варіантів, як підгрунтя генетичної діагностики та персоніфікованої терапії.
Додано/оновлено в НРАТ
2024-12-09
