Пошук академічних текстів

Інформація × Реєстраційний номер 0206U000162, 0101U000361 , Науково-дослідна робота Назва роботи Молекулярно-генетичні дослідження мутацій, що призводять до розвитку спадкових захворювань моногенної природи та спадкової схильності до патологічних процесів мультифакторіальної природи Назва етапу роботи Керівник роботи Лівшиць Людмила Аврамівна, Дата реєстрації 17-01-2006 Організація виконавець Інститут молекулярної біології і генетики Опис етапу З'ясована роль окремих типів мутацій в розвитку різних клінічних проявів захворювань моногенної та мультифакторіальної природи. Встановлено, що ген HFE є модифікатором фенотипу при мутовісцидозі, з іншого боку, цей ген може бути фактором спадкової схильності до розвтку гліобластом, а також гепатитів, панкреатитів та цукрового діабету II типу за умов екзогенного надлишку заліза. Показано. що гени ТРБМ, SMN та деяких генів X- та Y-хромосомзадіяні в розвиток різних форм чоловічого та жіночого безпліддя нез'ясованої етіології. Розроблено ефективні засоби діагностики та профілактики цих захворювань в групах високого ризику. Галузь: Молекулярна біологія гена. Молекулярні основи спадкових захворювань та їх діагностика. Опис продукції Автори роботи Додано в НРАТ 2020-04-02 Закрити