Пошук академічних текстів

Інформація × Реєстраційний номер 0209U001923, 0106U003552 , Науково-дослідна робота Назва роботи Вивчити генетичні маркери у сім'ях зі спадковими захворюваннями товстої кишки. Назва етапу роботи Керівник роботи Гнатейко Олег Зіновійович, Дата реєстрації 27-03-2009 Організація виконавець Державна Установа "Інститут спадкової патології АМН України" Опис етапу Проведено аналіз родоводів і обстежено 175 пацієнтів із захворюваннями товстої кишки, з яких 95 мали новоутворення, та 80 - запальні захворювання. Спадковий характер хвороби встановлено у 30 пацієнтів - 17,1 % від усіх обстежених. У сім'ях цих хворих, разом із про бандами, виявлено 103 особи зі спадковими захворюваннями товстої кишки. Запропоновано нову авторську класифікацію цих захворювань. Створено банк зразків ДНК периферійної крові 37 хворих із цією патологією. Вперше в Україні провели визначення мутацій генів АРС та STK11 у 67 % хворих із синдромами спадкового поліпозу. Запропоновано нові підходи до лабораторної діагностики захворювань товстої кишки з використанням цитогенетичного дослідження 165 зразків біопсійного матеріалу новоутворень. У пацієнтів із запальними захворюваннями товстої кишки вперше в Україні вивчали анти-нейтрофільні антитіла, що дозволило виявити генетично гетерогенні форми неспецифічного виразкового коліту. Встановлено, що алель DQA1*0301 головного комплексу гістосумісності людини ІІ-го класу може бути маркером схильності до виникнення запальних захворювань товстої кишки. Опис продукції Автори роботи Додано в НРАТ 2020-04-02 Закрити