Реєстраційний номер
0210U003432,
0107U008764
, Науково-дослідна робота
Назва роботи
ВИЯВИТИ ВЗАЄМОЗВ'ЯЗОК МІЖ ПОЛІМОРФІЗМОМ МАРКЕРНИХ ГЕНІВ, РОЗВИТКОМ РЯДУ ЗАХВОРЮВАНЬ (ОНКОЛОГІЧНИХ ЗАХВОРЮВАНЬ, ОСТЕОПОРОЗУ, ДІАБЕТУ) ТА ЇХ УСКЛАДНЕНЬ
Назва етапу роботи
Керівник роботи
Бутенко Геннадій Михайлович,
Дата реєстрації
08-02-2010
Організація виконавець
ДУ "Інститут генетичної та регенеративної медицини АМН України"
Опис етапу
Звіт по НДР: 89с., 4 рис., 10 табл., 12 діагр., 10 додатків, 159 посилань. Об'єкт дослідження - генетичні маркери ризику розвитку патологічних станів. Мета роботи - на основі дослідження поліморфізму маркерних генів розробити систему виявлення схильності до розвитку найбільш поширених мультифакторіальних захворювань для ранньої діагностики патологічних станів та запобіганню їх ускладнень. Методи дослідження - молекулярно-генетичні, цитогенетичні, біохімічні. Результати. Вперше в Україні досліджений комплекс поліморфних генетичних маркерів, асоційованих з виникненням раку молочної залози у жінок молодого віку. Доведений зв'язок наявності нефункціональних алелів генів GSTT1 та GSTM1 з ризиком виникнення раку молочної залози у жінок віком від 18 до 40 років. Показано, що асоціація делеційних варіантів генів GSTT1 та GSTM1 з мутацією 5382insC в гені BRCA1 та/або поліморфними варіантами гену TP53 пов'язана з ризиком виникнення раку молочної залози у жінок молодого віку. Вперше в Україні досліджено частоту поліморфних варіантів генів CYP2D6*4, MDR1 (С3435Т), TNF-a (G308A), TP53 (4 екзон та 6 інтрон), CCR5 (del32) у жінок, хворих на рак молочної залози та у групі порівняння. Частота поліморфного варіанту гену CYP2D6*4/*4 - "повільний метаболізатор" - у жінок, хворих на рак молочної залози, склала 6,9%; гетерозиготи склали 33,3% обстежених. Частота генотипу ТТ гену MDR1 (низький рівень експресії Р-глікопротеїну) при дослідженні поліморфізму С3435Т у жінок, хворих на рак молочної залози, склала 24%, гетерозигот було виявлено 48%. У пацієнтів з ускладненним перебігом цукрового діабету I типу (судинні ураження) при дослідженні I/D поліморфізму гену АСЕ генетичний варіант DD (несприятливий) був виявлений у 60% хворих, генетичний варіант ІD (гетерозиготи) - у 40% хворих; варіант II (протективний) виявлений не був, у порівнянні з пацієнтами з неускладненним перебігом цукрового діабету I типу. Запропоновано спосіб виявлення серед хворих на рак молочної залози осіб, що потребують індивідуалізованого вибору лікування, шляхом визначення молекулярно-генетичних маркерів, який відрізняється тим, що в якості додаткового діагностичного критерію обрано визначення мутації 5382 insC в гені BRCA1 . ГЕН, МУТАЦІЯ, ПОЛІМОРФІЗМ, ФАРМАКОГЕНЕТИКА, РАК МОЛОЧНОЇ ЗАЛОЗИ, ЦУКРОВИЙ ДІАБЕТ, ХРОМОСОМИ, ЛІЗОСОМНІ ХВОРОБИ НАКОПИЧЕННЯ.
Опис продукції
Спосіб виявлення серед хворих на рак молочної залози осіб, що потребують індівідуалізованого вибору лікування, шляхом визначення молекулярно-генетичних маркерів, який відрізняється тим, що в якості діагностичного критерію обрано визначення мутацій 5382insC в гені BRCA1.
Автори роботи
Євсеєнкова Олена Генадіївна
Гойко Ольга Василівна
Захарцева Любов Михайлівна
Канюка Вероніка Юріївна
Ольхович Наталія Вікторівна
Подольська Світлана Володимирівна
Россоха Зоя Іванівна
Шейко Лариса Павлівна
Додано/оновлено в НРАТ
2020-04-02
