Пошук академічних текстів

Інформація × Реєстраційний номер 0218U006749, 0115U000235 , Науково-дослідна робота Назва роботи Оцінка ефективності визначення фено- та генотипових кореляцій в уточнюючої діагностиці спадкових нейропсихичних порушень Назва етапу роботи Керівник роботи Гречаніна Олена Яківна, Дата реєстрації 02-08-2018 Організація виконавець Харківський національний медичний університет Опис етапу Розроблено алгоритм клініко-молекулярно-генетичного обстеження хворих на спінально-м'язові атрофії та спадкові мотосенсорні нейропатії, що визначає послідовність аналізу генів SMNI, PMP22, GJB1, MPZ, GDAP1 та частих мутацій генів, відповідальних за різні форми захворювання, в основі якого покладено відмінності у частоті виникнення різних варіантів спинально-м'язової атрофії та спадкових мотосенсорних нейропатій, віку початку захворювання, типах успадкування, показниках швидкості за серединним нервом та особливостями клінічних проявів і перебігу захворювання, дозволяє значно знизити економічні та часові витрати при проведенні діагностики різних форм спадкової патології нервової системи. Розробка алгоритму скринінгового обстеження пацієнтів з аутизмом дає можливість діагностувати спадкову та вроджену патологію, провести індивідуально підібрану ефективну терапію. Найбільший відсоток в спектрі патологічних змін у пацієнтів з аутизмом займають метаболічні порушення, корекція яких покращує клінічний перебіг захворювання. Своєчасна діагностика нозологічної форми патології у пацієнтів з аутизмом дозволяє розрахувати ризик для потомства батьків, провести преконцепційну підготовку, а в разі необхідності, і відповідну пренатальну діагностику Опис продукції Розроблено алгоритм клініко-молекулярно-генетичного обстеження хворих на спінально-м'язові атрофії та спадкові мотосенсорні нейропатії, що визначає послідовність аналізу генів SMNI, PMP22, GJB1, MPZ, GDAP1 та частих мутацій генів, відповідальних за різні форми захворювання, в основі якого покладено відмінності у частоті виникнення різних варіантів спинально-м'язової атрофії та спадкових мотосенсорних нейропатій, віку початку захворювання, типах успадкування, показниках швидкості за серединним нервом та особливостями клінічних проявів і перебігу захворювання, дозволяє значно знизити економічні та часові витрати при проведенні діагностики різних форм спадкової патології нервової системи. Розробка алгоритму скринінгового обстеження пацієнтів з аутизмом дає можливість діагностувати спадкову та вроджену патологію, провести індивідуально підібрану ефективну терапію. Найбільший відсоток в спектрі патологічних змін у пацієнтів з аутизмом займають метаболічні порушення, корекція яких покращує клінічний перебіг за Автори роботи Бугайова О.О. Гречаніна Ю.Б. Здибська О.Ю. Молодан Л.В. Додано в НРАТ 2020-04-02 Закрити