Пошук академічних текстів

Інформація × Реєстраційний номер 0223U003842, 0119U002288 , Науково-дослідна робота Назва роботи Генетичні передумови регулярних та спорадичних репродуктивних втрат у людини Назва етапу роботи Керівник роботи Заставна Данута Володимирівна, Дата реєстрації 11-07-2023 Організація виконавець Державна установа "Інститут спадкової патології Національної академії медичних наук України" Опис етапу Отримані результати дозволяють аргументувати надзвичайну актуальність різнорівневого вивчення структур геному, задіяних в механізмах самовідтворення людської популяції. Пропонуємо до інформативних маркерів предиспозиції до регулярних репродуктивних втрат зачислити наявність хромосомної патології у елімінованих плодів з каріотипами, який не зустрічаються серед живонароджених та критично короткими теломерними ділянками хромосом. Надзвичайно інформативним для преконцепційної профілактики повторних репродуктивних втрат вважаємо HLA-генотипування подружжя з вичлененням факторів ризику аллоімуної та аутоімунної природи та KIR-HLA-C-генотипування жінки та її втраченої вагітності. З метою преконцепційної профілактики репродуктивних втрат доцільним є генетичне тестування осіб з групи ризику. Проведена нами детекція 301 спадкового захворювання методом секвенування нового покоління (NGS) засвідчила носійство мутованих генів у 87,5% обстежених осіб із порушеннями репродуктивного анамнезу. Для вдосконалення системи профілактики і ранньої діагностики моногенної патології, ефективного медико-генетичного консультування, пропонується включити генетичне тестування сімей з репродуктивними втратами для прогнозування здорового потомства при плануванні вагітності. Результати НДР представлені у 24 публікаціях, методичних рекомендаціях та інформаційному листі. Опис продукції Автори роботи Гельнер Надія Володимирівна Гулеюк Наталія Любомирівна Заставна Данута Володимирівна Лозинська Марія Ростиславівна Макух Галина Василівна Сосніна Катерина Олександрівна Терпиляк Ореста Ігорівна Тиркус Марта Ярославівна Ткач Ірина Романівна Третяк Богдан Іринейович Чорна Лілія Богдагівна Шаргородська Євгенія Борисівна Додано в НРАТ 2023-07-11 Закрити