Оновлено: 2025-12-18
Загальна кількість
Повні тексти
Загальна кількість
Повні тексти
Кількість локальних репозитаріїв
Повні тексти
0225U004727, (0121U110054) , Науково-дослідна робота
Молекулярно-генетичні механізми порушень статевого розвитку людини
Створення банку ДНК пацієнтів та членів їхніх родин. Виділення та очищення препаратів поліА-РНК та отримання кДНК у пацієнтів з ПРДС. Проведення молекулярно-цитогенетичного аналізу з метою пошуку хромосомних реорганізацій у пацієнтів з ПРДС. Визначення груп для повногеномного дослідження методом array-CGH (пацієнти з хромосомними абераціями) для повноекзомного секвенування (пацієнти без хромосомних аберацій).
Лівшиць Людмила Аврамівна, д.б.н.
17-12-2025
Інститут молекулярної біології і генетики Національної академії наук України
Ідентифікувати патогенні мутації в генах-детермінаторах, порушення яких призводять до захворювань, асоційованих з порушенням розвитку диференціації статі. Ідентифікувати нові гени-кандидати, мутації в яких асоційовані з порушенням розвитку диференціації статі. Розробити нові ефективні інформаційні інструменти аналізу данних повногеномного сиквенування для ефективної оцінки патогенності виявлених генетичних варіантів, як підгрунтя генетичної діагностики та персоніфікованої терапії.
Результати. В ході проведеного дослідження було визначено природу та походження нових генетичних варіантів (мутацій) у відомих генах-детермінаторах, що призводять до порушення розвитку та диференціації статевих органів. Проведено клініко-геніалогічний аналіз серед пацієнтів з прорушенням розвитку і деференціації статі з різних регіонів України, включених в дослідження згідно інформованої згоди. Вперше у пацієнта з каріотипом 46XX, SRY- та діагнозом овотестіс ідентифіковано та досліджено молекулярну природу патогенності для мутації c.1437A>G в гені WT1, яка спричинює порушення сплайсингу. Дана мононуклеотидна заміна призводить до синтезу білка WT1 з відсутністю послідовності 4 цинкового пальцю в ДНК-зв’язуючому домені та спричинює аберантне співвідношення альтернативних +КТС/-КТС транскриптів. У пацієнта з 46XY, SRY+ та діагнозом дисгенезія гонад (повна форма) вперше ідентифіковано місенс мутацію в гені GATA4 c.34G>C (p.Gly12Arg). За результатами моделювання in silico білка з даною мутацією встановлено можливі молекулярні механізми патогенезу порушення розвитку статі. Також виявлено явище неповної пенетрантності мутацій в гені GATA4. Ідентифіковано новий ген-кандидат STARD8(DLC3), мутації в якому спричинюють порушення гонадогенезу. Доведено, що мутації, які порушують функціонування С-кінцевого Start домену, кодованого білка, призводять до порушень тестикулярного розвитку в ембріогенезі. Вперше ідентифіковано, що гени які кодують білки-партнери STARD9 та CDK5RAP2, в яких детектовано мутантні варіанти у пацієнта з каріотипом 46XY, SRY+ та діагнозом повна форма дисгенезії гонад, подано як нові генетичні чинники порушення розвитку статі олігогенної природи. Запропоновано включити нові гени-кандидати до спеціалізованої діагностичної панелі генів. Розроблено алгоритм покрокового біоінформаційного аналізу результатів повноекзомного (повногеномного) секвенування пацієнтів з орфанними захворюваннями на етапі клінічної анотації.
Нечипоренко Марина Володимирівна
Лівшиць Ганна Борисівна
Городна Олександра Володимирівна
Сіроха Дмитро Андрійович
Кріль Наталія Миколаївна
Назаренко Юлія Володимирівна
2025-12-17
Оновлено: 2025-12-18
Збереження набору наукових даних відбувається в два етапи:
1.) Створення набору даних
Введіть назву набору, короткий опис набору (анотацію) та натисніть кнопку «Створити набір». Після цього автоматично буде створено чернетку набору даних, яку Ви можете зберігати для подальшої роботи з набором. Система перенаправить Вас на сторінку «Інформація про набір даних».
2.) Заповнення даних
На сторінці «Інформація про набір даних» Вам необхідно заповнити всі поля щодо набору даних і завантажити файли.
Зверніть увагу! Кожен файл завантажується окремо. Це зроблено для стабільної роботи системи.
Після того як Ви заповнили інформацію про набір наукових даних та додали необхідні файли, Ви можете зберегти чернетку або відправити дані в систему.
Зверніть увагу! Якщо дані відправлені Ви не можете їх змінювати.
Чернетки необхідні для зберігання набору даних і його редагування до моменту відправки.
Всі акаунти на сайті НРАТ проходять стандартну процедуру реєстрації і є верифікованими. Однак для того, щоб отримати додаткові можливості, такі як публікація відкритих рецензій на академічні тексти, необхідна верифікація за афіліацією.
В особистому кабінеті відображається поточний статус верифікації за афіліацією.
Щоб отримати статус «верифікований», необхідно змінити основну адресу електронної пошти на корпоративну, яка прив’язана до наукової установи або закладу освіти.
Наприклад: user@ukrintei.ua, user@nas.gov.ua
Для завершення процесу верифікації за афіліацією необхідно заповнити інформацію про себе в персональному кабінеті.
Обов’язковими є такі поля:
– ім’я,
– прізвище,
– науковий ступінь,
– вчене звання.
Всі інші поля є необов’язковими, але бажано їх заповнювати.
Після підтвердження корпоративної електронної скриньки та заповнення обов’язкових полів ваш акаунт буде автоматично верифіковано за афіліацією.
Якщо статус верифікаціїї не змінився одразу, спробуйте перезавантажити сторінку.
Якщо ваша електронна адреса є корпоративною і всі обов’язкові поля заповнені, але акаунт не має позначки верифікації, вам необхідно написати нам на електронну скриньку NRAT@ukrintei.ua. Після перевірки ми додамо вашу адресу в базу даних, і ваш акаунт буде верифіковано.
Після проходження процедури верифікації за афіліацією Ви можете змінити основну адресу електронної скриньки на зручну для вас, не втративши при цьому статусу верифікації.
Проходити верифікацію за афіліацією необхідно лише один раз.
* Ми використовуємо корпоративні адреси з Єдиної державної бази з питань освіти та Державного реєстру наукових установ, яким надається підтримка держави
Для пошуку новин, опублікованих на офіційному вебпорталі НРАТ у розділі «Новини» необхідно ввести у пошукове поле одне слово, декілька слів або точну фразу. Окремі слова розділяються проміжками.
Пошук виконується всюди – як у назві, так і у тексті новини.
Для отримання більш повного результату рекомендується використовувати основу слів (частини слів без закінчення).
При використанні для пошуку декількох слів вони поєднуються одним з логічних способів, описаних нижче.
За замовчуванням встановлено логічний сполучник “та”. У такому випадку результати пошуку будуть охоплювати усі публікації новин, де є вказані слова, навіть якщо вони розташовані окремо одне від одного і знаходяться у різних частинах тексту.
Приклад. Пошукова фраза: звіт ОЕСР. Результат пошуку: всі новини, які містять слово «звіт» та слово «оеср» як разом, так і окремо в тексті і в назві.
Якщо словосполучення чи фразу взяти у лапки (“), то результати будуть містити усі публікації, де зустрічається саме це словосполучення або фраза.
Приклад. Пошукова фраза: «звіт ОЕСР». Результат пошуку: всі новини, які містять точну фразу «звіт оеср».
Якщо Вам відома дата публікації новини або цікавить певний проміжок часу, в який вони були опубліковані на сайті, можна обрати таку дату чи інтервал дат у додатковому полі, що має вигляд календаря. Напис дати здійснюється у форматі рік-місяць-день і підтверджується натисканням на відповідну дату у випадаючому полі календаря. Можна вписувати дату або обирати, гортаючи сторінки календаря за місяцями та роками. За замовчуванням інтервал починається з більш давньої дати (2018-01-23) та завершується поточною.
Також Ви можете використовувати один або декілька хештегів, які розташовані під полем пошуку у правій частині екрану сторінки «Новин».
Зверніть увагу: пошук академічних текстів проводиться в окремому пошуковому вікні за посиланням https://nrat.ukrintei.ua/searchdb/