Пошук академічних текстів

Інформація × Реєстраційний номер 0402U000224, Кандидатська дисертація На здобуття к.б.н. Дата захисту 15-01-2002 Статус Запланована Назва роботи Аналіз мутацій гена СFTR (ТРБМ) у хворих високого ризику муковісцидозу із Західного регіону України. Здобувач Макух Галина Василівна, Керівник Гнатейко Олег Зеновійович Опонент Лівшиць Людмила Аврамівна Опонент Пілінська Марія Андріївна Опис Проведено аналіз та встановлено частоти і спектр найпоширеніших мутацій гена ТРБМ: delF508 (екзон 10) - 47,6%, W1282X (екзон 20) - 3,2%; G542X (екзон 11) - 2,4%; N1303K (екзон 21) - 2,4%; CFTRdele2,3(21kb) - 1,6% та поліморфних варіантів: 875+40А-G (екзон 6а) - 8,6%; Р1209Р (екзон 20) - 5,1%; Т854Т (екзон 14а) - 32,7% серед хворих на муковісцидоз із Західного регіону України. Вперше серед хворих муковісцидозом із Східної Європи ідентифіковано мутацію 2721del11 (екзон14а). Дата реєстрації 2002-01-15 Додано в НРАТ 2020-04-04 Закрити