Пошук академічних текстів

Інформація × Реєстраційний номер 0408U001577, Кандидатська дисертація На здобуття к.б.н. Дата захисту 20-03-2008 Статус Запланована Назва роботи Молекулярно-цитогенетична характеристика синдромів сегментних анеусомій. Здобувач Євсеєнкова Олена Геннадіївна, Керівник Горовенко Наталія Григорівна Опонент Лукаш Любов Леонідівна Опонент Налєскіна Леся Анатоліївна Опис Дисертація присвячена актуальній проблемі клінічної генетики - визначенню шляхів оптимізації ранньої лабораторної генетичної верифікації діагнозу у осіб із підозрою на ССА. Показано, що встановлення діагнозу ускладнено гетерогенністю клінічних ознак та цитогенетичних характеристик. Стандартним цитогенетичним методом попередній клінічний діагноз ССА підтверджено у 8,97% пацієнтів, високочутливим методом - у 3,85% пацієнтів. Загальна інформативність цитогенетичних методів в нашому дослідженні склала 12,82%. Інформативність FISH-методу становила 78,2%. Комплексне застосування цитогенетичних, молекулярно-цитогенетичних та молекулярних методів дозволило верифікувати діагноз у 93,6% пацієнтів з підозрою на ССА. На підставі отриманих даних було розроблено алгоритм генетичного обстеження пацієнтів з підозрою на ССА. Дата реєстрації 2008-03-20 Додано в НРАТ 2020-04-04 Закрити