Знайдено документів: 1
Інформація × Реєстраційний номер 0410U000116, Кандидатська дисертація На здобуття к.мед.н. Дата захисту 04-12-2009 Статус Запланована Назва роботи Синдром Ніймеген (NBS) у Західному регіоні України. Здобувач Маркевич Наталія Володимирівна, Керівник Акопян Гаяне Рубенівна Опонент Гречаніна Олена Яківна Опонент Ковальчук Лариса Євгенівна Опис Об'єкт- пробанди з синдромом Ніймеген та члени їх родин; мета - дослідити частоту та клініко-генетичні характеристики синдрому Ніймеген у популяції Львівської області України та розробити рекомендації щодо його своєчасної діагностики; методи - клінічний, клініко-епідеміологічний, клініко-генеалогічний, молекулярно-генетичний, цитогенетичний, статистичного аналізу; новизна - опрацьований алгоритм селективного скринінгу, клінічної, клініко-генеалогічної, клініко-імунологічної, молекулярно-генетичної, цитогенетичної і пренатальної діагностики; результати - досліджено алельний поліморфізм промоторної ділянки гена ІL-10, як вірогідного маркера схильності лімфоцитів до онкогенної трансформації. Встановлено частоту гомозиготного і гетерозиготного носійства типової мутації гена NBS1 у популяції Львівської області ; галузь - генетика. Дата реєстрації 2009-12-04 Додано в НРАТ 2020-04-04 Закрити
Дисертація кандидатська
1
Маркевич Наталія Володимирівна. Синдром Ніймеген (NBS) у Західному регіоні України. : к.мед.н. : спец.. 03.00.15 - Генетика : дата захисту 2009-12-04; Статус: Захищена; Державна Установа "Інститут спадкової патології АМН України". – , 0410U000116.
Знайдено документів: 1

Оновлено: 2026-03-28