Пошук академічних текстів

Інформація × Реєстраційний номер 2123U001945, Матеріали видань та локальних репозитаріїв Категорія Стаття Назва роботи Порфирія у практиці гематолога Автор Михальська Л. В.Килівник О. В.Юнгер В. І. Дата публікації 22-05-2023 Постачальник інформації Національний медичний університет імені О. О. Богомольця Першоджерело http://ir.librarynmu.com/handle/123456789/7686 Видання Актуальні проблеми клінічної та профілактичної медицини. 2018. Т. 2, № 4 Опис Порфірії представляють собою групу захворювань, що складаються з семи нозологічних форм. Причинами їх виникнення є генетично зумовлені порушення активності різних ферментів у ланцюзі біосинтезу гема. Це призводить до порушення обміну порфіринів, має свої особливості при кожній формі порфірії і визначає їх клінічні прояви. Встановлено, що кожна нозологічна форма порфірії пов’язана з дефектом активності одного з ферментів (крім синтетази дельта-амінолевулінової кислоти (АЛК)), закодованого в одному гені Додано в НРАТ 2024-12-23 Закрити